Assessing neuronal dysfunction in pediatric MITochondrial encephalopathies by induced pluripotent stem (iPS) cells: novel tools o investigate energetic metabolism as a potential therapeutic target

Progetto

Dati Generali

Partecipanti

RONCHI DARIO   Responsabile scientifico  

Dipartimenti coinvolti

Tipo

CAR_RIC - Bandi Fondazione Cariplo

Finanziatore

FONDAZIONE CARIPLO
Organizzazione Esterna Ente Finanziatore

Capofila

UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI MILANO

Periodo di attività

Gennaio 1, 2015 - Dicembre 31, 2016

Durata progetto

24 mesi

Pubblicazioni

Pubblicazioni (3)

Novel mutations in DNA2 associated with myopathy and mtDNA instability 
ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY
WILEY BLACKWELL SCIENCE
2019
Articolo
Open Access
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Purkinje cell COX deficiency and mtDNA depletion in an animal model of spinocerebellar ataxia type 1 
JOURNAL OF NEUROSCIENCE RESEARCH
WILEY BLACKWELL PUBLISHING
2018
Articolo
Open Access
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Reply: DGUOK recessive mutations in patients with CPEO, mitochondrial myopathy, parkinsonism and mtDNA deletions 
BRAIN
OXFORD UNIVERSITY PRESS
2018
Articolo
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