L'influenza dell'età e del profilo genetico sulla presentazione clinica dei Disturbi dell'Umore e Neurodegenerativi. Studio su soggetti affetti da Disturbo Bipolare, Variante Comportamentale della Demenza Frontotemporale e Morbo di Alzheimer confrontati con controlli sani.
Progetto Il Disturbo Bipolare (DB) è un importante e sottostimato problema di salute in Europa e nel mondo. L'elevata frequenza di comorbidità psichiatrica, gli alti tassi suicidari, la perdita di giornate lavorative aumentano i costi economici legati alla malattia. La prevalenza lifetime del DB è stimata intorno al 3.9%. I pazienti bipolari mostrano specifici deficit cognitivi persino quando si trovano in uno stato di eutimia. Recenti ricerche mostrerebbero inoltre come i Disturbi dell'Umore possano essere un fattore di rischio per lo sviluppo di Demenza. Non è chiaro se i deficit cognitivi legati al DB siano dovuti ad un effetto tossico della malattia o siano legati a specifici pattern genetici dei pazienti bipolari. Le sequele cognitive a lungo termine del DB sono state poco studiate. Nei pazienti bipolari anziani il declino cognitivo sembrerebbe più rapido e grave e può arrivare a soddisfare i criteri per una demenza. Dati recenti suggeriscono che soggetti affetti da DB presentino un ridotto volume della sostanza grigia soprattutto nella corteccia prefrontale dorsolaterale sinistra. L'atrofia in questa regione è una caratteristica della Degenerazione del Lobo Frontotemporale, un disturbo neurodegenerativo ad esordio presenile. Pazienti con la variante comportamentale della Demenza Frontotemporale mostrano anomalie comportamentali e memoria piuttosto conservata. Circa il 5-10% dei casi di Degenerazione Frontotemporale hanno una causa genetica, mentre nella maggior parte dei pazienti la malattia è causata sia da fattori ambientali che genetici. Alcune varianti dei geni codificanti per la proteina MCP-1 (Monocyte Chemoattractant Protein) e per l'Ossido Nitrico Sintetasi (NOS 1 e 3) aumenterebbero la suscettibilità per lo sviluppo sia della Demenza Frontotemporale, sia della Degenerazione Frontotemporale, variante linguaggio, che dei disturbi cognitivi legati al morbo di Parkinson.
Lo studio ha lo scopo di valutare come specifici profili genetici/biochimici e l'invecchiamento possano influenzare la presentazione clinica di pazienti affetti da DB o Disturbi Neurodegenerativi rispetto ai controlli sani. In particolare è di interesse trovare markers genetici comuni al DB e ai Disturbi Neurodegenerativi correlati al declino cognitivo tipico di questi disturbi.
A tale proposito verranno selezionati circa 100 pazienti equamente divisi secondo diagnosi di DB, Demenza Frontotemporale, morbo di Parkinson e morbo di Alzheimer più 25 controlli sani. L'intero campione reclutato verrà sottoposto a caratterizzazione neuropsicologica, valutazione psicometrica psichiatrica, prelievo endovenoso per analisi biochimiche e genetiche.