Diagnosi dell’infezione congenita di citomegalovirus (ccmv) tramite cmv dbs test in bambini sordi

Il Cytomegalovirus (CMV) è il più importante agente di infezione congenita dell'uomo; la sordità neurosensoriale in caso di infezione congenita è la più frequente conseguenza della stessa. Lo screening uditivo neonatale permette di identificare la maggioranza dei bambini con sordità bilaterale o monolaterale permanente molto precocemente. Il CMV DBS test, basato sulla evidenziazione, mediante PCR, del DNA virale nei campioni di sangue neonatale essiccato su Guthrie card presenta una sensibilità del 99% permettendo di porre la diagnosi di infezione congenita da CMV a posteriori. Nel periodo 2014-2017 i neonati che hanno fallito lo screening audiologico tramite TEOAE e con sordità confermata dei potenziali ABR sono stati arruolati nello studio: 85 bambini sono risultati affetti da ipoacusia neurosensoriale; per 71 (83,6%) di questi (età mediana 3.4 anni; interquartile; 3.3 anni) è stato possibile valutare l’eventuale presenza di CMV-DNA nei rispettivi campioni di DBS. Dei 71 bambini esaminati, 51 (71,8 %) presentavano sordità bilaterale, di questi 40 (78,4 %) avevano una asimmetria di soglia. Circa la metà 36 (50,7%) dei 71 bambini mostrava una sordità di grado grave/profondo (ABR soglia ≥70 dB). La presenza di cCMV è stata accertata nel 7% (5/71) dei bambini; la quota di bambini con sordità grave/profonda è statisticamente maggiore tra quelli risultati cCMV-positivi rispetto ai cCMV-negativi (100% vs 47%; p= 0,028).