Physiopathology, Epidemiology and Genetics of primary pArathyroid hormone deficiency and reSistance: a mUlticenter italian Study (PEGASUS)

Lo studio PEGASUS ha lo scopo di delucidare aspetti finora poco indagati di alcune rare patologie del metabolismo minerale quali l’ipoparatiroidismo primitivo e lo pseudoipoparatirodismo, con l’ambizione di migliorarne l’iter diagnostico, il counseling genetico, la gestione cronica e la terapia. In particolare, lo studio PEGASUS si focalizzerà: 1) sulla caratterizzazione delle alterazioni e delle comorbidità emerse solo recentemente come associate agli stati di deficit e/o resistenza all’ormone paratiroideo quali: le alterazioni metaboliche, cardiovascolari, muscolari e del metabolismo dei fosfati; 2) sulla definizione del trattamento ottimale dell’ipocalcemia con lo scopo di ridurre al minimo le complicanze e di identificare quei pazienti che potrebbero beneficiare dall’accesso alla terapia con PTH ricombinante; 3) sull’identificazione di nuovi geni candidati alla base delle forme geneticamente determinate; 4) sullo studio dei determinanti molecolari alla base delle ossificazioni ectopiche nei pazienti con resistenza al PTH.