CARATTERIZZAZIONE GENETICA DELLA SINDROME DELLE APNEE OSTRUTTIVE NOTTURNE (OSAS) - RUOLO DEL GENE PHOX2B
Progetto Numerosi studi hanno dimostrato il ruolo fondamentale del gene PHOX2B nella sindrome da ipoventilazione congenita (CCHS), una condizione caratterizzata dall'incapacità di controllare la respirazione autonoma durante il sonno tipica in genere dell’età neonatale.
Difetti del controllo vegetativo della funzionalità respiratoria durante il sonno si possono manifestare anche nella roncopatia cronica dell’adulto che, assieme alla sua forma clinica più rilevante detta “Sindrome delle Apnee Ostruttive Notturne” (OSAS), rappresenta una patologia di recente identificazione fisiopatologia e clinica, importante fattore di rischio per la comparsa di complicanze vascolo-circolatorie acute e croniche, soprattutto a carico del sistema nervoso centrale e del cuore.
La ricerca si propone di valutare l’eventuale coinvolgimento del gene PHOX2B nell’OSAS dell’adulto, intesa come manifestazione tardiva della CCHS. L’indagine genetica di PHOX2B porterà ad una migliore caratterizzazione della diagnosi di questa patologia e ad una comprensione più profonda dei meccanismi di controllo della respirazione durante il sonno a livello molecolare.
Sarà messo a punto un test genetico che, grazie ad un semplice prelievo con tampone di mucosa orale da pazienti che presentano sindromi apnoiche notturne, permetterà di ricavare il DNA per lo studio del gene PHOX2B, e quindi di valutare l’eventuale presenza di difetti genetici.
Una volta isolato il DNA genomico, verrà amplificato un frammento comprendente l'esone 3 del gene PHOX2B, per mettere in evidenza mutazioni di espansione delle "polyalanine repeats ". L'analisi verrà estesa anche allo studio dell'intera regione codificante e alla giunzioni esone-introne del gene PHOX2B.
L’indagine genetica sarà eseguita su un totale di 50 pazienti divisi in campioni (OSAS) e controlli.
I risultati attesi da questa ricerca saranno di grande importanza sul piano preventivo, di diagnosi precoce, di attivazione di protocolli terapeutici e di follow-up non solo in ambito specialistico (ORL, neurologico, pneumologico) ma anche nella pratica quotidiana della medicina di base.