Ittiosi ereditaria di tipo grave nei bovini di razza Chianina: messa a punto di un test rapido, identificazione dei carriers e piano di selezione per l'eradicazione della malattia.
Progetto L'ittiosi ereditaria è una patologia presente in diverse specie tra cui l'uomo (www.ncbi.nih.gov/Omim) e il bovino. Nel bovino sono segnalate 2 forme autosomiche recessive distinte su base clinica: una grave e letale Ittiosi fetalis (bovine harlequin fetus) (Cho et al 2007) e una più lieve, compatibile con la vita e la riproduzione Ittiosi congenita. (Testoni et al 2006). Diversi casi di ittiosi di tipo grave si sono recentemente verificati in Italia in animali di razza Chinina appartenenti ad alcune linee di sangue, riportabili ad un unico riproduttore molto usato negli scorsi decenni. I vitelli malati nascono con profonde lesioni cutanee che separano placche d'ipercheratinizzazione ed estroflessione delle giunzioni mucocutanee. La morte avviene spontanea o per soppressione subito dopo la nascita (Molteni et al 2006). La mancanza fin'ora di un sistema di diagnosi sui riproduttori ha consentito il diffondersi dell'allele indesiderato. Diversi carrier sono stati venduti come riproduttori all'estero (comunicazione personale ANABIC).
Il gruppo di ricerca ha recentemente (Charlier et al 2008) identificato a livello molecolare le cause genetiche del difetto ereditario Ittiosi nella bovina di razza Chianina tramite whole genome scan di 25000 SNPs, in collaborazione con l'Università di Liegi e grazie anche al finanziamento First 2004 di 4000 Euro. Il difetto è causato da una mutazione puntiforme (A>G) nel gene ABC12 che determina la sostituzione di un'Istidina in un'Arginina. I soggetti malati sono omozigoti per la mutazione (GG), i genitori carrier sono eterozigoti (AG), i sani sono omozigoti wild type (AA).
Il valore aggiunto di una diagnosi sul DNA è rappresentato dalla possibilità di riconoscere i soggetti portatori e quindi di gestire la malattia con piani selettivi che, procedendo in modo graduale, mirino alla sua completa eradicazione.
Obiettivo primario della presente ricerca è la messa a punto di un sistema rapido di identificazione dei portatori del difetto e la genotipizzazione nella popolazione di un significativo numero di riproduttori, principalmente tori, ma anche vacche ( minimo 150-200 soggetti), utilizzati sul territorio italiano o esportati all'estero e di futuri riproduttori selezionati (vitelli ammessi annualmente al centro genetico) per una prima valutazione della frequenza allelica. In base ai risultati ottenuti, e in collaborazione con l'associazione di razza, sarà parte integrante del presente progetto la stesura di un piano selettivo per la graduale eradicazione del difetto che sia rispettoso del valore genetico delle linee di sangue più colpite e che preservi al massimo i risultati di selezione positivi ottenuti fin'ora nella razza.
Testoni S et al. Dtsch. Tierarztl. Wochenschr. 2006; 113:351-4.
Molteni L et al. Veterinary Record. 2006; 158: 412-414
Cho JK et al. J.Vet Med Sci 2007; 69: 553-5
C. Charlier et al.(2008) Nature Genetics; 40: 449-54