La sindrome di Usher è una patologia rara a carattere ereditario autosomico recessivo, che comporta un deficit uditivo neurosensoriale e retinite pigmentosa. Poichè in questa sindrome vi sono alterazioni di alcune proteine coinvolte nella regolazione e nel funzionamento delle cellule ciliate dell'apparato uditivo e dei fotorecettori retinici, sembra importante studiare e caratterizzare questi soggetti anche per quanto riguarda un eventuale deficit delle cellule ciliate respiratorie.
Saranno arruolati circa 20 pazienti affetti da sindrome di Usher che diano il loro consenso allo studio in oggetto: essi saranno sottoposti a dettagliata anamnesi, con particolare riferimento ad episodi infettivi dell'albero respiratorio, a visita pneumologica, ed a prove complete di funzionalità respiratoria. Inoltre, sarà effettuato il test del trasporto mucociliare con saccarina che, misurando il tempo necessario affinchè una particella di saccarina percorra il rinofaringe, consente di ottenre una prima un'informazione sulla normalità o meno del tempo di trasporto mucociliare. Successivamente, verranno effettuati due brushing nasali per la raccolta di cellule ciliate: un primo campione sarà immediatamente esaminato al microscopio ottico e valutato per quanto riguarda la morfologia e la frequenza del battito ciliare; un secondo campione verrà fissato in glutaraldeide e tampone cacodilato per lo studio delle cilia al microscopio elettronico a trasmissione.
Questo studio consentirà pertanto di valutare se nella sindrome di Usher anche le cilia dell'apparato respiratorio presentano alterazioni funzionali o ultrastrutturali.
Saranno arruolati circa 20 pazienti affetti da sindrome di Usher che diano il loro consenso allo studio in oggetto: essi saranno sottoposti a dettagliata anamnesi, con particolare riferimento ad episodi infettivi dell'albero respiratorio, a visita pneumologica, ed a prove complete di funzionalità respiratoria. Inoltre, sarà effettuato il test del trasporto mucociliare con saccarina che, misurando il tempo necessario affinchè una particella di saccarina percorra il rinofaringe, consente di ottenre una prima un'informazione sulla normalità o meno del tempo di trasporto mucociliare. Successivamente, verranno effettuati due brushing nasali per la raccolta di cellule ciliate: un primo campione sarà immediatamente esaminato al microscopio ottico e valutato per quanto riguarda la morfologia e la frequenza del battito ciliare; un secondo campione verrà fissato in glutaraldeide e tampone cacodilato per lo studio delle cilia al microscopio elettronico a trasmissione.
Questo studio consentirà pertanto di valutare se nella sindrome di Usher anche le cilia dell'apparato respiratorio presentano alterazioni funzionali o ultrastrutturali.