STUDIO DELLO STATO DI METILAZIONE DI GENI ASSOCIATI ALLA PATOLOGIA DEL CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE LOCALIZZATI IN REGIONI GENICHE COLPITE DA ANOMALIE CROMOSOMICHE

Studi della variazione dello stato di metilazione di alcuni "tumor suppressor genes" (TSG) noti sono stati fatti per numerosi tipi di tumori: I TSG trovati silenziati per ipermetilazione ricadono costantemente in alcune classi funzionali specifiche, ad es. controllo del ciclo cellulare. Si è inoltre osservato che i TSG repressi per ipermetilazione molto spesso risiedono in regioni caratterizzate da frequenti delezioni cromosomiche e perdita di eterozigosità (LOH). A tal proposito, l¿obiettivo del progetto di ricerca è quello di analizzare i livelli di metilazione di geni localizzati in regioni cromosomiche d¿interesse colpite da LOH individuate nell¿ambito della patologia del carcinoma renale a cellule chiare (RCC). L¿analisi verrà condotta combinando la reazione di PCR (polymerase chain reaction) e LDR (ligase detection reaction) su piattaforma Universal Array, metodica già dimostratasi efficace in un recente studio sul carcinoma del colon per analizzare contemporaneamente lo stato di metilazione di 75 siti CpG associati a geni oncosoppressori in un¿unica reazione multiplex su DNA estratti da tessuti tumorali e normali di pazienti oncologici.