Deficit di lecitina:colesterolo aciltransferasi: dalla genetica alla terapia

L’enzima lecitina:colesterolo aciltransferasi (LCAT) è l’unico enzima nell’uomo in grado di esterificare il colesterolo nel plasma. Mutazioni a carico del gene che codifica per LCAT portano allo sviluppo di due distinte patologie: il deficit familiare di LCAT (FLD), in cui l’attività dell’enzima è totalmente assente, e il Fish-eye disease (FLD), in cui l’enzima mantiene parte della sua attività. I soggetti affetti da deficit di LCAT mostrano un profilo lipidico e lipoproteico caratteristico, con livelli di HDL-C mediamente ridotti, livelli di trigliceridi elevati e presenza in circolo di HDL piccole, discoidali e non mature chiamate preβ-HDL. Le manifestazioni cliniche del deficit di LCAT comprendono opacità corneale, che è peculiare e presente sia nei soggetti FLD che nei soggetti FED, anemia normocromica e danno renale. Il danno renale rappresenta la principale causa di morbidità e mortalità dei soggetti FLD. Attualmente non è ancora disponibile una terapia efficace per curare questa patologia e attualmente si ricorre nei casi più gravi a dialisi e trapianto renale.