Poikiloderma with neutropenia: Delineation of novel mutations and geographic clusters
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Data di Pubblicazione:
2010
Citazione:
Poikiloderma with neutropenia: Delineation of novel mutations and geographic clusters / E. Colombo, G. Roversi, N. Elcioglu, G. Fremont, L. Volpi, L. Larizza. ((Intervento presentato al convegno ASHG meeting 2010, 2380/T. tenutosi a Washington, DC USA nel 2010.
Abstract:
Mutrations in the C16orf57 gene cause Poikiloderma with Neutropenia syndrome (PN OMIM #604173) a rare autosomic recessive genodermatosis characterized by persistent neutropenia, pachyonychia, palmo- plantar hyperkeratosis and high susceptibility in myelodisplasia
Tipologia IRIS:
14 - Intervento a convegno non pubblicato
Elenco autori:
E. Colombo, G. Roversi, N. Elcioglu, G. Fremont, L. Volpi, L. Larizza
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