Il progetto di ricerca finanziato nell’ambito della Joint Call Telethon–Fondazione Cariplo 2025 ha come obiettivo lo studio funzionale del gene HIRIP3, un gene T-DARK localizzato nella regione cromosomica 16p11.2, frequentemente coinvolta in sindromi genetiche associate a disturbi del neurosviluppo, quali autismo, disabilità intellettiva ed epilessia. Le attività previste includono la modulazione mirata dell’espressione di HIRIP3 nell’ippocampo di modelli murini mediante approcci antisenso, l’analisi trascrittomica dell’espressione genica in condizioni basali e di stimolazione ambientale, nonché la valutazione di esiti comportamentali e di parametri di neuroplasticità. Il progetto ha carattere pilota ed è finalizzato a una prima validazione funzionale di HIRIP3 nel sistema nervoso, con l’obiettivo di chiarirne il ruolo nei meccanismi molecolari alla base delle patologie associate alle CNV 16p11.2