Nel nostro laboratorio e' stato sviluppato un metodo che, a partire dalle coordinate tridimensionali di selezionati punti di repere facciali, ricostruisce l'arrangiamento spaziale delle strutture facciali, e ne calcola le caratteristiche quantitative di forma e dimensione (Ferrario et al., Plastic Reconstr Surg 2001;108:285-92; Clin Anat 2003;16:420-33). Sono da anni in corso studi volti a caratterizzare forma e dimensioni facciali in soggetti normali e in pazienti dall'infanzia alla terza eta', utilizzando tecniche non invasive. Vengono anche studiate malattie rare, che comportano tra l'altro alterazioni della morfologia facciale. La sindrome di Moebius (SM) e' una paralisi congenita del nervo faciale con associata lesione del nervo abducente, gia' descritta nel 1880, e che interessa lo 0.002% dei nati caucasici (OMIM, http://www.ncbi.nlm.nih.gov.dl380.lib.unimi.it/entrez/dispomim.cgi?id=157900). Possono essere interessati altri nervi cranici, esserci dismorfismi orofacciali e malformazioni degli arti. Una percentuale di pazienti ha anche un ritardo mentale di vario livello. La maggior parte dei casi di SM sono sporadici, ma sono stati riportati anche casi familiari. Questi pazienti presentano alterazioni di vario grado della morfologia facciale, in parte dovute alle alterazioni muscolari (paralisi dei muscoli mimici), in parte di origine ignota. Scopo di questo studio è misurare le caratteristiche dei tessuti molli facciali di un gruppo di soggetti con SM, e di correlarle alle alterazioni funzionali.
Grazie alla collaborazione con l'Associazione delle Famiglie dei pazienti con SM (Muggiò, MI), si analizzeranno soggetti con SM a partire dall'infanzia. I soggetti saranno visitati utilizzando i protocolli gia' definiti negli anni precedenti. Si prevede di poter analizzare 20-25 pazienti.
1. Le coordinate 3D di 50 punti punti di repere cutanei facciali verranno ottenute semi-automaticamente utilizzando uno strumento computerizzato non invasivo.
2. A partire dalle coordinate dei punti e utilizzando i modelli matematici e geometrici gia' messi a punto, per ciascun soggetto saranno calcolate le dimensioni facciali nei tre piani dello spazio, i volumi e le superfici totali e delle singole parti, l'arrangiamento reciproco delle strutture, nonche' le principali caratteristiche globali di forma.
3. I valori saranno confrontati con quelli raccolti su soggetti normali di pari eta' e sesso.
4. Le misurazioni ottenute saranno correlate alle alterazioni funzionali, ed alle eventuali terapie a cui i pazienti sono stati sottoposti.