Le articolazioni, soprattutto di gomito, ginocchio, caviglia, spalla e anca, sono il principale bersaglio delle manifestazioni emorragiche del paziente affetto da emofilia. Il ripetersi di queste emorragie è causa di un progressivo deterioramento di tali articolazioni che inizia con un'infiammazione della membrana sinoviale (sinovite)con depositi di emosiderina, per concludersi con una grave artrosi che ne limita la funzione anche in modo totale, conducendo all'anchilosi totale e accompagnandosi a dolore cronico anche grave.
Il controllo regolare dello stato di queste articolazioni diventa quindi di estrema importanza in modo da poter intervenire preventivamente o almeno tempestivamente per ridurre o rallentare il processo sopra descritto. A questo scopo, la radiografia delle articolazioni è stato il mezzo diagnostico più comunemente utilizzato: purtroppo è un esame che non si può eseguire frequentemente, non è utilizzabile immediatamente in ambulatorio, mette in risalto solo le grosse alterazioni, proprio quelle che sarebbero da prevenire. Recentemente per ovviare a questa scarsa 'sensibilità' della radiografia standard, è stata proposta la risonanza magnetica nucleare, metodica estremamente sensibile e specifica. Purtroppo anche questa non può essere eseguita frequentemente, anche per l'alto costo, e richiede una collaborazione assoluta del paziente: conseguentemente i pazienti più piccoli devono essere narcotizzati.
L'esame ecografico rappresenta una soluzione innovativa che offre elevata sensibilità, nessuna invasività, possibilità di eseguirla in ogni momento e di ripeterla anche quotidianamente.
In conclusione, l'indagine ecografica offre la risposta al bisogno dell'assiduo e tempestivo monitoraggio dello stato articolare, la possibilità di individuare iniziali alterazioni a carico delle articolazioni, una sicurezza assoluta per il paziente.
Lo studio ha i seguenti obiettivi:
1. validazione dello strumento ecografico nella valutazione dello stato articolare
2. definizione di un punteggio di valutazione ecografica ('ultrasound scan score'), che possa utilizzarsi per indagini epidemiologiche e studi prospettici presenti e future
3. valutazione dello stato articolare dei pazienti affetti da emofilia, con riferimento alla modalità di trattamento (trattamento in profilassi o trattamento a domanda)
4. definizione di una metodica di valutazione ed interpretazione ecografica, da rendere disponibile per la formazione di altri operatori.