Chiazze ipomelanotiche nella Sclerosi Tuberosa: identificazione delle caratteristiche cliniche, istologiche, immunoistochimiche e ultrastrutturali e valutazione dell'anomala attività sudorale.
Progetto Il complesso sclerosi tuberosa(TSC) è un disordine autosomico dominante, con penetranza variabile, caratterizzato da amartomi diffusi che possono colpire cervello, occhi, cute, fegato, reni, cuore, polmoni. Due geni sono responsabili di TSC, uno sul cromosoma 16, l'altro sul cromosoma 9. Le manifestazioni cutanee costituiscono un momento critico per la diagnosi, e sono il risultato di una eccessiva proliferazione cellulare, ad eccezione delle chiazze ipomelanotiche. La patogenesi delle lesioni proliferative in TSC è in fase di chiarimento in diversi studi; maggiori sono le difficoltà nell'interpretazione delle lesioni ipomelanotiche:
Scopo della ricerca:
-valutare le caratteristiche delle lesioni ipomelanotiche presenti in soggetti affetti da TSC, per poterle eventualmente correlare alle alterazioni genetiche riscontrate a livello leucocitario.
-mettere a punto le modalità per differenziare le lesioni ipomelanotiche di TSC da altre lesioni ipomelanotiche che possono essere presenti alla nascita.
-confermare la ridotta attività sudorale nelle chiazze ipomelanotiche di TSC, e quindi una probabile alterazione comune di melanociti e ghiandole sudorali, entrambi di derivazione neuroectodermica.
Pazienti e metodi:
-20 pazienti, affetti da TSC, già seguiti presso l'Ospedale S.Paolo e con genotipo confermato, verranno sottoposti a esame clinico cutaneo, evidenziando in particolare le caratteristiche morfologiche e di distribuzione delle possibili lesioni ipomelanotiche presenti.
-in 10 di questi soggetti e in 10 bambini affetti da chiazze ipomelanotiche dalla nascita(nevo acromico, ipomelanosi di Ito, vitiligine) verrà effettuato:
.prelievo bioptico per esame istologico, immunoistochimico e ultrastrutturale.
.test cutaneo con polvere di iodio sulla chiazza ipomelanotica e controllo su regione cutanea indenne, per valutare l'attività delle ghiandole sudorali.