PATOLOGIA E GENETICA DELLA MORTE INASPETTATA PERINATALE E DELLA SINDROME DELLA MORTE IMPROVVISA DEL LATTANTE

PRESUPPOSTI - La morte inaspettata del feto dopo 22 settimane di gestazione e la sindrome della morte improvvisa del lattante rappresentano un fondamentale problema socio-sanitario ancora irrisolto. L¿incidenza complessiva si aggira su un caso ogni 150 gravidanze circa. Le attuali conoscenze morfologiche, in gran parte frutto di ricerche svolte nel Centro di Ricerca ¿L.Rossi -per lo studio e la prevenzione della morte inaspettata perinatale e della SIDS¿ dell¿Università di Milano, hanno permesso di individuare, quale substrato morfologico del decesso, complesse anomalie congenite del sistema nervoso autonomo centrale e periferico. Tali alterazioni sono significativamente correlate a noxae patogene esterne (principalmente fumo di sigaretta, alcolismo, uso di sedativi materni e inquinamento atmosferico) che alterano l¿espressione di geni regolatori dello sviluppo determinando la base molecolare di tali patologie. DESCRIZIONE - Sarà esaminata un¿ampia casistica di feti dopo la 22a settimana di gestazione e di lattanti deceduti improvvisamente nel primo anno di vita. Di ogni caso saranno esaminati in modo approfondito su sezioni seriate il tronco cerebrale, il cervelletto e il tratto cervico-toracico del midollo spinale. Oltre alla consuete metodiche istologiche (ematossilina-eosina, Klüver-Barrera, impregnazione argentica, ecc.) saranno applicate metodiche di genetica molecolare finalizzate alla individuazione di polimorfismi genetici e/o mutazioni specifiche. Tale ricerca sarà effettuata in base al ¿Network¿ dei Centri della Regione Lombardia per la riduzione del rischio di morte inaspettata perinatale e di SIDS¿ (DGR n.15965 del 3/11/05), coordinato dal Centro di Ricerca ¿L.Rossi dell¿Università di Milano. OBIETTIVO DELLA RICERCA - La ricerca ha lo scopo di identificare anomalie congenite e alterazioni genetico-molecolari, in particolare mutazioni e/o polimorfismi genetici, che possono essere coinvolti nel determinismo della morte improvvisa e inaspettata sia del feto che del lattante.