La sclerosi sistemica è una malattia cronica, sistemica, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da fibrosi della cute dovuta all¿accumulo di tessuto connettivo e dall¿interessamento di organi interni. La patogenesi è complessa e non ancora completamente chiarita. L¿attivazione immunologica, il danno vascolare e l¿eccessiva sintesi di matrice extra-cellulare con deposizione di abnormi quantità di collagene strutturalmente normale sono elementi sicuramente importanti nello sviluppo della malattia.
Un elemento patognomonico è la presenza di fibroblasti in grado di produrre un eccesso di collagene e altri componenti della matrice extra-cellulare. L¿aumentata produzione di matrice da parte dei fibroblasti sclerodermici può risultare da un eccesso di segnali attivatori e/o da una riduzione di segnali inibitori. Il fibroblasto viene attualmente considerato l¿effettore finale della patologia fibrotica caratteristica della malattia. Uno dei fattori che è in grado di interferire nella sintesi del collageno è il rame. Questo elemento regola la lisil-ossidasi che catalizza il processo di reticolazione necessario per la corretta maturazione del collageno. Alterazioni funzionali di questo enzima provocano un accumulo ed il conseguente deposito di collageno nei tessuti. Il rame è presente in tracce nell¿organismo, soprattutto nel fegato, nel rene e nel cervello ed in minor misura nel plasma. La sua funzione non è ancora completamente chiarita; il rame viene assorbito nell¿intestino e tramite il circolo portale giunge al fegato, che lo immette nella circolazione generale dove viene veicolato dalla ceruloplasmina e, in piccola parte e con legame più labile, dall¿albumina. La sua eliminazione avviene essenzialmente per via biliare.
Lo scopo del nostro studio è di valutare il metabolismo del rame nei pazienti con sclerosi sistemica mediante il dosaggio sierico di: ceruloplasmina totale, diamminoossidasi, rame totale, rame non dializzabile e rame non legato alla ceruloplasmina. Inoltre, saranno analizzate la correlazioni tra questi parametri con le diverse manifestazioni cliniche ed i quadri autoanticorpali.