Recentemente è stata descritta una nuova malattia genetica denominata "Familial chilblain Lupus-Lupus Pernio-Aicardi-Goutieres Syndrome" caratterizzata da vasculite temperatura dipendente ("geloni") con o senza interessamento neurologico (encefalopatria con microcefalia, calcificazioni endocraniche dei gangli della base, atrofia cerebrale). La patologia si associa a livelli elevati di intererferon alfa e a movimento autoimmunitario lupus-like. Il progetto verterà sullo studio molecolare di una famiglia affetta con trasmissione ereditaria autosomica dominante, nella quale verrà indagato il gene TREX-1 che è stato trovato mutato nelle due famiglie finora indagate. Il gene TREX-1 codifica per la più importante 3'-5'esonucleasi. La nostra famiglia rappresenta la terza famiglia affetta dalla patologia. Lo studio chiarirà i rapporti stretti di overlap tra questo quadro clinico e il Lupus Sistemico Eritematoso con la prospettiva di mettere in luce la patogenesi di questa importante e diffusa malattia autoimmune.