PATOLOGIA E GENETICA DELLA MORTE INASPETTATA PERINATALE E DELLA SINDROME DELLA MORTE IMPROVVISA DEL LATTANTE
Progetto PRESUPPOSTI - La morte inaspettata del feto dopo 22 settimane di gestazione e la sindrome della morte improvvisa del lattante rappresentano un fondamentale problema socio-sanitario ancora irrisolto. L¿incidenza complessiva si aggira su un caso ogni 150 gravidanze circa. Nel 2006 è stata promulgata la legge n. 31 "Disciplina del riscontro diagnostico sulle vittime della sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) e di morte inaspettata del feto" che, agli articoli 2 e 4, individua la 1a cattedra dell¿Istituto di Anatomia Patologica quale centro di riferimento per le indagini inerenti e per la raccolta di ogni informazione in una apposita banca dati. Le attuali conoscenze morfologiche, in gran parte frutto di ricerche svolte nell¿Istituto, hanno permesso di individuare, quale substrato morfologico del decesso, complesse anomalie congenite del sistema nervoso autonomo centrale e periferico. Tali alterazioni sono significativamente correlate a noxae patogene esterne (principalmente fumo di sigaretta, alcolismo, uso di sedativi materni e inquinamento atmosferico).
DESCRIZIONE - Sarà esaminata un¿ampia casistica di feti dopo la 22° settimana di gestazione e di lattanti deceduti improvvisamente nel primo anno di vita. Di ogni caso saranno esaminati in modo approfondito su sezioni seriate il tronco cerebrale, il cervelletto e il tratto cervico-toracico del midollo spinale. Oltre alla consuete metodiche istologiche (ematossilina-eosina, Klüver-Barrera, impregnazione argentica, ecc.) saranno applicate metodiche di genetica molecolare (in particolare estrazione di acidi nucleici e loro amplificazione). Tale ricerca sarà effettuata in base al ¿Network¿ dei Centri della Regione Lombardia per la riduzione del rischio di morte inaspettata perinatale e di SIDS¿ (DGR n.15965 del 3/11/05), coordinato dall¿Istituto di Anatomia Patologica.
OBIETTIVO DELLA RICERCA - La ricerca ha lo scopo di identificare anomalie congenite e alterazioni genetico-molecolari, in particolare mutazioni e/o polimorfismi genetici, che possono essere coinvolti nel determinismo della morte improvvisa e inaspettata sia del feto che del lattante.