STUDIO DELLA FREQUENZA E SEVERITA' DEL RISCHIO VASCOLARE E DI CORONAROPATIA NELLE DISTROFIE MIOTONICHE DI TIPO 1 E DI TIPO 2
ProjectPresupposti: Nella distrofia miotonica di tipo 1, dati clinici ed anatomopatologici suggeriscono che il rischio coronarico e aterosclerotico sia sovrapponibile a quello della popolazione generale (Harper 2001). Non è ancora chiaro se lo stesso si possa applicare per la distrofia miotonica di tipo 2. I pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 2, accusano più frequentemente rispetto alla forma di tipo1, dolore toracico atipico che spesso mima il dolore anginoso. Inoltre vi sono casi di DM2, se pur rari, in cui è stata descritta morte improvvisa.
Descrizione della ricerca: L¿anno precedente abbiamo avviato un protocollo di ricerca mirato allo studio del rischio vascolare e di coronaropatia nelle distrofie miotoniche di tipo 1 e di tipo 2. Finora abbiamo reclutato 38 pazienti con distrofie miotoniche (DM1: n = 18; DM2: n = 20) sono stati sottoposti a: (a) quantificazione manuale e dinamometrica della forza muscolare; (b) ECG standard 12 derivazioni; (c) ECG-Holter 24 ore; (d) 2D ecocardiogramma; (e) determinazione del rischio cardiovascolare. 7 pazienti con DM1 e 11 pazienti con DM2 di età ¿ 50 anni, anche se asintomatici, sono stati sottoposti ad ECG da sforzo. 3 di questi (DM1 = 1; DM2 = 2) sono stati sottoposti a scintigrafia miocardia. Nessun paziente ha richiesto un ulteriore approfondimento mediante studio coronarografico. Dei rimanenti pazienti con età ¿ 50, solo 2 famiglie DM2 (n = 5) hanno necessitato di ulteriore approfondimento cardiologico mediante test da sforzo e scintigrafia.
Obiettivo della ricerca: Gli obiettivi del nostro studio sono: (i) proseguire nella determinazione della frequenza e severità dell¿interessamento cardiaco, ed in modo particolare quello coronarico nelle distrofie miotoniche tipo 1, e soprattutto tipo 2; (ii) identificare eventuali fattori predisponenti all¿interessamento coronarico, indipendenti dai fattori di rischio vascolari, considerabili quindi `intriseci¿ alla patologia
Descrizione della ricerca: L¿anno precedente abbiamo avviato un protocollo di ricerca mirato allo studio del rischio vascolare e di coronaropatia nelle distrofie miotoniche di tipo 1 e di tipo 2. Finora abbiamo reclutato 38 pazienti con distrofie miotoniche (DM1: n = 18; DM2: n = 20) sono stati sottoposti a: (a) quantificazione manuale e dinamometrica della forza muscolare; (b) ECG standard 12 derivazioni; (c) ECG-Holter 24 ore; (d) 2D ecocardiogramma; (e) determinazione del rischio cardiovascolare. 7 pazienti con DM1 e 11 pazienti con DM2 di età ¿ 50 anni, anche se asintomatici, sono stati sottoposti ad ECG da sforzo. 3 di questi (DM1 = 1; DM2 = 2) sono stati sottoposti a scintigrafia miocardia. Nessun paziente ha richiesto un ulteriore approfondimento mediante studio coronarografico. Dei rimanenti pazienti con età ¿ 50, solo 2 famiglie DM2 (n = 5) hanno necessitato di ulteriore approfondimento cardiologico mediante test da sforzo e scintigrafia.
Obiettivo della ricerca: Gli obiettivi del nostro studio sono: (i) proseguire nella determinazione della frequenza e severità dell¿interessamento cardiaco, ed in modo particolare quello coronarico nelle distrofie miotoniche tipo 1, e soprattutto tipo 2; (ii) identificare eventuali fattori predisponenti all¿interessamento coronarico, indipendenti dai fattori di rischio vascolari, considerabili quindi `intriseci¿ alla patologia