Determinazione dell¿epidermiolisi bollosa del cane: identificazione della mutazione causativa mediante un test genetico in differenti razze canine(continuazione)

L¿epidermolisi bollosa giunzionale nel cane (JEB) è una malattia ereditaria autosomico recessiva che si manifesta con alcune ulcere cutanee diffuse in diverse regioni del corpo. La malattia, sia nell¿uomo che negli animali è caratterizzata dalla formazione di vescicole spontanee o conseguenti a traumi anche di lieve entità a livello della cute e delle mucose. (Scott DW. et al. 2001). Non esiste nessun trattamento specifico per questo tipo di malattia. La diagnosi tradizionale è basata sull¿osservazione dei reperti macroscopici, sui tipici segni e sintomi clinici, e soprattutto sulla biopsia cutanea. Questa modalità diagnostica non consente però l¿eradicazione della malattia dalla razza, in quanto permette il riconoscimento dei soli soggetti malati e non dei portatori. In questi ultimi anni l¿analisi del DNA ha consentito la comprensione molecolare delle basi genetiche dell¿epidermolisi bollosa giunzionale nel cane. Lo studio del DNA ha rivelato una mutazione (Gene LAM3) che riduce la produzione di ¿laminina 5¿ causando una grave anomalia a livello dell¿adesione cellulare dell¿epitelio cutaneo. La mutazione identificata è un¿inserzione di una sequenza satellite a livello del gene codificante una subunità della laminina 5 (Capt et al 2005). In base ad un metodo molecolare messo a punto presso l¿Istituto di Zootecnica (FIRST 2006) che è stato sottoposto a brevettazione (Consiglio di Amministrazione Ateneo 31/10/06, Brevetto N° MI2007A000036) è possibile effettuare la genotipizzazione semplicemente visualizzando la presenza degli ampliconi, tramite polymerase chain reaction e separazione elettroforetica. La presente proposta di ricerca prevede di utilizzare il nuovo test diagnostico sulla razza canina più soggetta a questo disordine ereditario: il kurzhaar, cane da ferma tedesco a pelo corto (bracco tedesco). In Italia l¿incidenza della positività all¿esame genetico nel kurzhaar è del 13-15%. Il valore aggiunto rispetto al passato sarebbe quindi rappresentato, mediante l¿analisi del DNA, dalla possibilità di riconoscere i soggetti portatori, sani, e malati in età precoce con l¿attuazione di nuovi programmi selettivi per la completa eradicazione della malattia dalla razza. A tal proposito è già stata proposta una collaborazione scientifica con il Kurzhaar Club Italiano per il completo screening molecolare di tutti i soggetti in riproduzione selezionata in modo da riconoscere i portatori dell¿allele causativo della malattia che in base ai nuovi programmi selettivi verranno esclusi dalla riproduzione. Nell¿ambito della presente proposta di ricerca è previsto inoltre per verificare l¿applicabilità del metodo diagnostico in altre popolazioni, lo studio del gene LAMA3 in soggetti che presentano la malattia appartenenti ad altre razze canine.