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  1. Projects

RUOLO DEI FATTORI GENETICI PROTROMBOTICI NELLA PATOGENESI DELLA SORDITA' IMPROVVISA

Project
La sordità improvvisa idiopatica è una patologia frequente in otorinolaringoiatria. I meccanismi patogenetici supposti sono le infezioni virali, i disordini autoimmuni e gli eventi ischemici. I disordini vascolari causano una sordità improvvisa mediante un danno cocleare secondario ad anossia od ipossia attraverso tre meccanismi: occlusione vascolare permanente e totale, occlusione temporale totale di un vaso cocleare, riduzione del flusso con insufficiente ossigenazione cocleare. Scarsi sono gli studi che dimostrano sia l'esistenza di una perfusione alterata sia gli agenti eziologici. Numerosi sono gli studi eseguiti che correlano i disordini vascolari e i fattori di rischio protrombotici. Alcuni di questi fattori sono stati considerati sinora fattori di rischio per la sordità improvvisa e, comunque, su un numero di pazienti limitato. Scopo del nostro studio è quello di verificare la possibile associazione tra la sordità improvvisa ed i fattori di rischio protrombotici ereditari ed acquisiti al fine di poter selezionare pazienti a rischio di evento trombotico cocleare. Vengono selezionati pazienti con sordità improvvisa nei quali gli esami audiologici strumentali, gli esami ematici e gli esami radiologici abbiano escluso un agente eziologico; vengono inoltre selezionati soggetti controllo omogeneamente distribuiti per età e sesso. Tutti pazienti vengono sottoposti ad un esame obiettivo, a test audiologici, RMN ed esami microbiologici ed ematologici. Viene infine eseguito un prelievo ematico per l'isolamento del DNA genomico da leucociti di sangue periferico. Lo studio delle mutazioni dei geni MTHFR C677T eA1298C, protrombina G20210A, piastrine GlyIIIa, e fattore V di Leiden avviene mediante un'analizzatore di DNA LightCycler che esegue una analisi PCR delle mutazioni. Viene infine eseguita una analisi statistica sia delle variabili qualitative che quantitative ed una analisi di regressione logistica multivariata per la valutazione delle variabili indipendenti.
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Overview

Contributors

GAINI LORENZO MARIA   Participant  

Type

PUR20062008 - PUR 2006-2008

Date/time interval

June 22, 2006 -
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