Indagine sulle caratteristiche anatomiche dell'apparato genitale interno nelle donne con Sindrome di Rokitansky

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser consiste nell'agenesia di utero e vagina in soggetti con normale cariotipo femminile e normali caratteri sessuali secondari. Si stima che l'incidenza nelle nuove nate sia compresa tra 1/5.000 e 1/40.000. La causa di tale malformazione non e' nota ma sono stati descritti casi familiari ed un'eziologia genetica e' ipotizzata. Le caratteristiche anatomiche delle sindrome sono in realta' molto più' complesse di quanto originariamente stabilito nella sua descrizione originaria. Infatti le pazienti con tale sindrome presentano frequenti anomalie a carico dell'apparato urinario e scheletrico, ma soprattutto sono estremamente variabili le caratteristiche anatomiche dell'apparato genitale interno. La delucidazione di queste caratteristiche e delle loro associazioni, non ancora effettuata su casistiche adeguate, potrebbe costituire un ulteriore passo avanti nell'identificare una possibile causa genetica. Il nostro studio si propone di valutare dettagliatamente le caratteristiche anatomiche dell'apparato genitale interno delle pazienti con diagnosi di sindrome di Rokitansky sottoposte ad intervento laparoscopico per la creazione di una neovagina. Saranno valutati in dettaglio la presenza, localizzazione, dimensioni degli eventuali abbozzi o rudimenti uterini, delle salpingi, delle ovaie. Saranno inoltre valutate le caratteristiche anatomiche dell'apparato urinario mediante tecniche per immagini quali l'ecografia, l'urografia e la risonanza magnetica nucleare. E' prevista la creazione di un apposito database. Lo studio prevede la valutazione di 100 soggetti, che riteniamo possibile grazie alla grande affluenza di casi presso il nostro centro che costituisce un riferimento nazionale per la correzione chirurgica di questa malformazione.