STUDIO DELLE CORRELAZIONI TRA LE MUTAZIONI GENETICHE E LA ESPRESSIONE CLINICA DELLE LESIONI DELLA AREA PERIVATERIANA NEI PAZIENTI AFFETTI DA POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE (FAP)

Le lesioni adenomatose della regione perivateriana che insorgono nei pazienti affetti da FAP sono soggette alla evoluzione adenoma-carcinoma come quelle presenti a livello colorettale. L¿endoscopia a visione frontale o laterale (duodenoscopia) consente di evidenziare adenomi insorti sul versante duodenale della papilla mentre la diagnosi degli adenomi endoampollari si base su un esame invasivo e con una discreta incidenza di complicanze (ERCP). La possibilita di avere una diagnosi preclinica di queste manifestazioni sembra possibile utilizzando la Risonanza Magnetica Colangiopancreatica (MRCP) e l¿Ecoendoscopia Digestiva (EUS). E¿ noto che esistono diverse mutazioni genetiche sul gene APC del cromosoma 5 e che queste diverse mutazioni sono responsabili dei diversi quadri clinici di espressione della patologia a livello colorettale (forme aggressive e forme attenuate). Appare probabile che una mutazione aggressiva possa essere implicata in una elevata tendenza a sviluppare adenomi della regione perivateriana ma non si può escludere che il tipo di mutazione predisponente allo sviluppo di patologia endoampollare non sia la stessa che condiziona un fenotipo aggressivo sul colon. La identificazione mediante EUS e MRCP delle lesioni endoampollare in fase preclinica potrebbe di per se contribuire ad identificare i pazienti da sottoporre a follow-up più stretto e/o a terapia chirurgica od endoscopica precoce. Peraltro, la correlazione tra lesioni iniziali e tipo di mutazione genica puo contribuire a far identificare il tipo di mutazione responsabile di una maggiore aggressivita a livello perivateriano e quindi a rendere meno ravvicinato il follow-up dei pazienti non portatori di tale mutazione con un consistente risparmio di risorse.