Sono in corso 2 progetti volti alla ricerca di geni di suscettibilità a malattie complesse:
Ricerca dei geni di suscettibilità alla sclerosi multipla (SM).
Nonostante i numerosi studi condotti, gli eventi molecolari coinvolti negli stadi iniziali e nella progressione della SM sono ancora poco noti. Sono stati effettuati numerosi tentativi per mappare loci di suscettibilità: oltre alla regione HLA, da tempo nota, finora solo altri 2 loci (5p, 17q) sono stati replicati in almeno 2 popolazioni. Relativamente alla popolazione italiana, studi di linkage/associazione hanno evidenziato diversi loci (chr 1, 2, 3, 6, 7, 10, 11, 16, 22).
Scopo del progetto è l¿identificazione di varianti geniche di predisposizione alla SM in un campione esteso di popolazione italiana.
In particolare:
- replicare gli studi sui loci di suscettibilità alla SM (5p, 17q e regioni in linkage/associazione nella popolazione italiana);
- identificare i geni coinvolti mediante analisi di associazione/mappaggio fine;
- monitorare l¿espressione dei geni candidati e di geni ¿immuno-correlati¿ in cellule dendritiche;
- screening mutazionale dei geni candidati
Predisposizione genetica all¿infarto miocardico (IM) giovanile. Malgrado i numerosi studi di associazione fra polimorfismi genetici e malattie cardiovascolari, i fattori genetici coinvolti nella predisposizione all'IM sono ancora poco noti. Il progetto si prefigge di analizzare le componenti eredo-familiari dell¿IM mediante studi di associazione caso-controllo. La genotipizzazione di molti polimorfismi in diversi geni/regioni genomiche candidate consentirà (anche mediante l¿analisi degli aplotipi) di individuare geni di suscettibilità ed eventualmente di identificare mutazioni/polimorfismi di potenziale significato diagnostico. Inoltre, il ruolo del gene Mef2A (recentemente identificato come possibile gene ad effetto maggiore) e di altri geni candidati verrà analizzato mediante screening mutazionale e caratterizzazione funzionale delle mutazioni.