VALIDAZIONE DI UN TEST DI SCRENING MEDIANTE SPOT SU CARTONCINO PER LA VALUTAZIONE DI SOGGETTI IPROMOCISTEINEMICI A RISCHIO DI SPINA BIFIDA

RAZIONALE ED OBIETTIVI: I difetti del tubo neurale, come la spina bifida, possono essere prevenuti o attenuati con la somministrazione prima e durante la gravidanza di folati e di vitamine del gruppo B che consentono agli enzimi MethyleneTetraHydroFolate Reductase (MTHFR) e Cystathionine Beta Synthase (CBS) di riconvertire l'omocistiena (Hcy) a metionina. Il mancato riconoscimento di iperomocisteinemia, indicativo del malfunzionamento o della carenza di tali enzimi, può spiegare le recidive di malattia nei figli di donne che hanno già partorito neonati con spina bifida. Scopo della ricerca è la validazione di un di test di screening ambulatoriale, per la diagnosi precoce della disfunzione metabolica mediante un micrometodo con una goccia di sangue assorbibile su cartoncino da inviare (via posta) in laboratorio per il dosaggio del''Hcy. DESCRIZIONE: Il progetto prevede il reclutamento di 50 donne, che abbiano programmato una gravidanza, da sottoporre al suddetto screening. Qualora i valori del test facessero presupporre un rischio di malattia del tubo neurale nel nascituro verranno eseguiti: dosaggio plasmatico dell'Hcy, stato redox dei tioli, dei folati, della vitamina B12, dei radicali liberi (d-ROMs), della capacità antiossidante totale (TAS). È prevista anche la rilevazione di mutazioni genetiche presso centri qualificati. METODI: Il dosaggio dell'Hcy e dei tioli sarà eseguito in HPLC (cromatografia isocratica), le concentrazioni sieriche della vitamina B12 e dei folati saranno determinate con metodo immunoenzimatico (IMx, Abbott). Per il dosaggio sierico dei ROMs e della TAS sarà utilizzato il metodo spettrofotometrico (dROMs e Oxy-Adsorbent test, Diacron, rispettivamente). Le analisi statistiche verranno eseguite con il software SPSS, Chicago, IL, (version 10.0 for Microsoft Windows) con p< 0.05 per la significatività