STUDIO DELLA FREQUENZA E SEVERITA¿ DEL RISCHIO VASCOLARE E DI CORONAROPATIA NELLE DISTROFIE MIOTONICHE DI TIPO 1 E DI TIPO 2

Presupposti: Harper (2001) ritiene che il rischio aterosclerotico e coronarico nei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 sia sovrapponibile a quello della popolazione generale ma mancano indagini dettagliate in tale senso. Va poi anche considerato che i pazienti con distrofia miotonica di tipo 2 spesso lamentano dolore toracico che può essere posto in diagnosi differenziale con il dolore anginoso. Non vi sono studi coronarografici approfonditi in questi pazienti e il grado di severità e frequenza di coronaropatia nelle distrofie miotoniche e soprattutto nella forma di tipo 2 resta ancora da esplorare. Descrizione della ricerca: verranno inclusi nello studio pazienti con diagnosi biomolecolare di DM1 e DM2 afferenti presso il nostro Centro Neuromuscolare dal settembre 2006 al settembre 2007. Saranno considerati pazienti con età compresa tra 18-80 anni e deambulanti. I pazienti verranno sottoposti a: (a) Quantificazione della forza muscolare manuale e dinamometrica; (b) ECG standard 12 derivazioni; (c) ECG-Holter 24 ore; (d) 2D ecocardiogramma; (e) determinazione del rischio cardiovascolare. I pazienti con età ¿ 50 anni anche se asintomatici ed i pazienti con età ¿ 50 anni sintomatici per angor anche se atipico o asintomatici ma con almeno 1 dei fattori considerati nel rischio vascolare verranno sottoposti ad ECG da sforzo (tranne pazienti con blocco di branca) oppure a scintigrafia miocardica. Qualora risultassero positivi o dubbi si procederà a studio angiografico coronarico. Obiettivo dello studio: Gli obiettivi del nostro studio sono: (i) Determinare se le alterazioni cardiache nella DM1 e nella DM2 si limitano al sistema di conduzione oppure se si estendono ad interessare in modo specifico anche le arterie coronariche; (ii) Confronto tra la popolazione DM1 e DM2 per verificare se l¿eventuale coinvolgimento delle coronarie prevalga nella DM2 rispetto alla DM1.