Valutazione dei livelli di acidi grassi plasmatici in adolescenti iperfenilalaninemici in terapia dietetica ed a dieta libera.

I soggetti affetti da sindromi iperfenilalaninemiche seguono diete a contenuto nullo di fenilalanina per prevenire il danno mentale conseguente ad elevati livelli di fenilalanina ematica. A questo scopo seguono una terapia dietetica basata su prodotti di sintesi e prodotti naturali ad esclusione di alimenti animali, i piu' ricchi di fenilalanina. Di conseguenza, la loro dieta e' priva di acidi grassi polinsaturi a lunga catena (LCPUFA: acido arachidonico ed acido docosaesaenoico), contenuti in natura solo negli alimenti di origine animale. I livelli ematici di tali molecole sono bassi nei soggetti iperfenilalaninemici, e la loro aggiunta, oltre ad innalzarne i livelli circolanti, e' stata dimostrata in grado di migliorare alcuni indici di funzionalita' nervosa. Peraltro e' stato ipotizzato che un innalzamento dei livelli di fenilalaninemia possa portare ad una inibizione della sintesi di LCPUFA per inibizione di attivita' co-enzimatiche ad essa correlate da parte di metaboliti anomali della fenilalanina. Una volta adolescenti, alcuni soggetti rilassano la dieta. Scopo del lavoro e' quello di verificare i livelli di LCPUFA in iperfenilalaninemici adolescenti in seguito a rilassamento della dieta (n= 30) vs adolescenti iperfenilaninemici in terapia dietetica (n = 30). Il numero e' stato verificato per identificare una differenza pari al 75% dei valori di DS tra i due gruppi (come si deduce da lavori su soggetti farmacologicamente supplementati) come significativa, con errore di tipo I pari al 5% e potere del test 80%. I livelli di acidi grassi circolanti saranno valutati mediante gas-cromatografia capillare. La compliance dietetica individuale sara' valutata mediante recall delle 24 ore e diario alimentare dei tre giorni, ed indirettamente mediante valutazione dei valori di fenilalaninemia circolanti (tramite aminoacid-analyser). Per la valutazione statistica saranno utilizzati metodi di confronto parametrici (SPSS 14.0).