Idiopathic epilepsy: search for a new mutation in HCN ion channels

Diversi tipi di epilessie criptogenetiche sono stati collegati ad una alterata funzione dei canali ionici di membrana, derivante da mutazioni genetiche . Tuttavia, l' eziopatogenesi della maggior parte delle epilessie idiopatiche , sia ereditarie che sporadiche , rimane oscuro . Numerosi dati sperimentali di letteratura indicano che i canali HCN svolgono un ruolo fondamentale nel controllo dell'eccitabilità neuronale, e che l'alterazione delle loro proprietà possono portare ad una alterata generazione dello stimolo elettrico, tipica di epilessia .
Lo scopo principale di questo progetto è quello di individuare forme di epilessia idiopatica che sono associate a mutazioni nei canali ionici HCN ( isoforme 1 , 2 e 4) che portano a un comportamento funzionale difettoso.
L'obiettivo è quindi quello di individuare un nesso di causa- effetto tra nuove mutazioni dei canali HCN e l'espressione patologica delle forme ereditarie di epilessia .
Il nostro obiettivo finale è quello di ottenere una migliore conoscenza dei meccanismi patogenetici alla base specifiche forme di epilessia che possono essere collegati a difetti nelle proprietà funzionali dei canali HCN . Conoscenza dei meccanismi causali specifiche aiuterà la gestione della malattia e lo sviluppo futuro di farmaci che agiscono sulle funzioni del canale ionico individuati come strumenti terapeutici