Newly identified PHOX2B-regulated ion channels as possible drug targets for the pharmacological intervention in Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)

Validazione “in vitro” di geni target del fattore di trascrizione PHOX2B, come bersagli terapeutici per il trattamento sintomatico della Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS), con particolare attenzione a geni codificanti canali ionici. Il progetto si svilupperà in tre stadi: 1. Studio del ruolo delle mutazioni di PHOX2B sull’espressione di geni codificanti canali ionici importanti per la funzione di chemorecettori 2. Identificazione di nuovi bersagli farmacologici per correggere eventuali difetti nell’eccitabilità di cellule neuronali dovuti a possibili difetti di espressione di canali ionici da parte di proteine PHOX2B mutate 3. Studio del ruolo di PHOX2A nel ripristino della funzione di proteine PHOX2B mutate nella regolazione dell’espressione di canali ionici sopra identificati.