Correlazione tra genotipo e fenotipo materno e neonatale in gravidanze con decorso fisiologico ed in gravidanze con uso di anticoagulanti: osservazione degli effetti sulla patologia emorragica e trombotica neonatale

Negli ultimi anni lo studio dei polimorfismi ha mostrato l’importanza della predisposizione genetica a sviluppare patologie ematologiche a carattere tromboembolico ed emorragico. Le patologie che coinvolgono l’equilibrio dell’emostasi sono molto frequenti nella gravidanza e nell’epoca neonatale; infatti, sia la gravidanza che il periodo neonatale sono caratterizzati fisiologicamente da notevoli modificazioni dell’emostasi, la gravidanza con una tendenza pro trombotica, il neonato con una tendenza pro emorragica. Inoltre, in letteratura si dibatte sul ruolo che tali polimorfismi possano avere nella patogenesi di patologie della gravidanza. In particolare si è concentrati sul ruolo che il genotipo materno ha nelle modificazioni dell’emostasi trascurando il ruolo del genotipo fetale; la placenta condivide con il feto il patrimonio genetico, quindi l’emostasi placentare dipende sia dall’emostasi fetale che da quella materna. Per questo motivo non è ancora ben definito il ruolo che farmaci anticoagulanti ed antiaggreganti hanno nel migliorare gli outcome materni e neonatali. Di fatto non si conoscono alcuni parametri materni e fetali indispensabili per la valutazione dell’emostasi e soprattutto non si conosce l’effetto che questi farmaci manifestano su tali parametri. Gli scopi di questo progetto sono: 1. effettuare una valutazione dei rischi trombotici ed emorragici presenti in famiglia tramite questionario anamnestico alla madre e al padre atto a stabilire eventuali fattori di rischio; durante l’analisi questo ci permetterà di capire l’influenza materna e paterna sull’instaurarsi di anomalie coagulative neonatali e materne peri-partum 2. studiare il genotipo e il fenotipo dell’emostasi materna e fetale di gravidanze a termine con decorso regolare per valutare i parametri considerabili fisiologici di d-dimero, omocisteina, fattore von Willebrand, ADAMTS 13 in assenza ed in presenza di alcuni polimorfismi (V Leiden, fattore II G20210A, MTHFR C677T e A1298C); studieremo 300 gravidanze, per osservare eventuali differenze tra parto spontaneo e taglio cesareo verranno raccolti 150 parti eutocici e 150 tagli cesarei elettivi effettuati non per patologia ostetrica (es: presentazione podalica); 3. valutare le modificazioni provocate nell’emostasi materna e fetale di gravidanze in cui la madre assume terapia anticoagulante valutando i polimorfismi materni e fetali; circa 100 gravidanze; 4. valutare sia nelle gravidanze fisiologiche sia nelle gravidanze in cui la madre ha assunto anticoagulanti gli outcome materni e fetali nei primi 30 giorni di vita, dall’apgar all’eventuale comparsa di patologia emorragica o trombotica nel neonato con ausilio di ecografia dell’encefalo neonatale; La raccolta del sangue materno e fetale verrà realizzata durante il parto; tutte le madri dopo 30 giorni dal parto eseguiranno un questionario atto ad evidenziare sintomi associati ai difetti dell’emostasi che verranno relazionati con il genotipo e fenotipo materno e fetale