Studio della variabilità genetica del gene dell'amilasi salivare e pancreatica e del cotrasportatore SGLT1 in specie d'interesse zootecnico.

Nel genoma umano sono presenti variazioni strutturali note come Copy Number Variation (CNV; Beckman et al., 2007). Tali polimorfismi, insieme ai marcatori SNP (Single Nucleotide Polymorphism), sono stati evidenziati anche nel genoma bovino. Si ipotizza che la pressione selettiva dell’alimentazione e dell’esposizione a patogeni possa guidare l’acquisizione di alterazioni nel dosaggio dei geni suggerendo l’importanza dei CNV nella speciazione e nell’adattamento (Liu et al., 2008). In uomo è noto un CNV nel gene che codifica per l'amilasi salivare (AMY1). Il più elevato numero di copie di AMY1 e di proteina, presente in popolazioni che si alimentano con diete ricche di amido, migliorerebbe la sua digestione riducendo l’effetto negativo delle problematiche intestinali (Perry et al., 2007). Nelle specie di interesse zootecnico, l’allevamento intensivo ha portato ad un incremento della somministrazione di amido, spesso correlata allo sviluppo di problematiche enteriche, particolarmente dannose nei giovani conigli e suini e nei cavalli. Nei cavalli le disfunzioni intestinali possono precedere la colica, prima causa di mortalità (Dyer et al., 2002). Nella digestione dell’amido e nell’assorbimento dei prodotti di digestione dei carboidrati hanno un ruolo rilevante le amilasi salivare e pancreatica, diverse disaccaridasi e soprattutto il cotrasportatore Na+/glucosio (SGLT1) per il quale in uomo sono note mutazioni SNP associate ad un ridotto od assente assorbimento del glucosio a livello intestinale. Scopo del presente progetto è lo studio dei geni che codificano per le due amilasi e per il cotrasportatore SGLT1 in Oryctolagus cuniculus, Sus scrofa e Equus caballus, per valutare se esistano polimorfismi (SNP e CNV) che possano influenzare le performance produttive o lo sviluppo di problematiche enteriche. Il progetto di ricerca sarà così articolato: I fase: a) ricerca di SNP nelle regioni codificanti e regolatrici dei tre geni candidati, con tecniche di PCR e sequenziamento, su pool di animali geneticamente diversi; b) studio dei CNV nei 2 geni AMY attraverso qRTPCR e verifica dei risultati con fiber FISH o CGHArray. II fase: verifica dei polimorfismi più interessanti nelle popolazioni/razze di maggior interesse. III fase: verifica, nella specie con i polimorfismi più interessanti, dell’esistenza di associazione con parametri di utilizzazione dei carboidrati della razione, delle performance produttive e delle problematiche enteriche. Risultati attesi: -sequenza dei geni candidati per le specie per le quali non è disponibile o è incompleta; -studio della variabilità genetica di SNP e/o CNV e loro distribuzione in popolazioni/razze di interesse; -individuazione di genotipi associati a performance produttive o a problematiche intestinali. L’individuazione di variabilità genetica associata a parametri di alimentazione o di benessere potrebbe portare all’individuazione di soggetti con genotipi più adatti alle condizioni di allevamento intensivo.