Il gene STAT5A codifica per una proteina della famiglia dei fattori di trascrizione STAT (Signal Transducer and Activator). I membri di questa famiglia vengono fosforilati dai recettori associati alle chinasi, in risposta alle citochine e a fattori di crescita e formano dimeri che nel nucleo cellulare regolano la trascrizione.
La proteina STAT5A è coinvolta sia nella produzione di latte sia nell'inizio della gestazione. Studi in topo hanno mostrato che l'inattivazione del gene Stat5a provoca assenza di lattazione (Miyoshi et al., 2001) e infertilità (Teglund et al. 1998). Inoltre alla proteina STAT5A, nota anche come "mammary gland factor", è stata attribuita la funzione di fattore di regolazione dell'espressione dei geni che codificano per le proteine del latte (Watson et al., 2001). Studi più recenti (Khatib H. et al., 2008) nei bovini, hanno individuato un polimorfismo nel gene STAT5A associato a variazioni del tenore in grasso e proteine del latte e alla fertilità, misurata come tasso di sopravvivenza embrionale.
Alla luce di queste evidenze il gene STAT5A appare come un candidato interessante per l¿individuazione di polimorfismi associati alle caratteristiche quanti-qualitative della produzione di latte. L'obiettivo di questa ricerca è di valutare il polimorfismo di questo gene in Capra hircus andandone ad evidenziare la variabilità in un campione rappresentativo di capre di diverse razze e indagandone le relazioni con la composizione del latte.
Va sottolineato che in Capra hircus, ad oggi, non sono disponibili informazioni molecolari su questo gene.
Lo studio verrà condotto utilizzando la classe di marcatori Single Nucleotide Polymorphism (SNP) e si articolerà nelle seguenti fasi:
- Analisi in silico del gene e messa a punto delle reazioni PCR: le sequenze del gene STAT5A delle principali specie di mammiferi presenti nelle banche dati molecolari verranno confrontate allo scopo di individuare le regioni geniche più appropriate per il disegno dei primer. Le reazioni PCR verranno quindi messe a punto su 2 campioni di DNA di capra.
- SNP discovery: verrà condotta mediante amplificazione e sequenziamento delle regioni geniche selezionate in un campione di 12 animali appartenenti a razze diverse.
- Campionamento: gli animali da analizzare coi marcatori SNP identificati nelle fasi precedenti verranno selezionati in base ai fenotipi registrati per il tenore e la quantità di grasso e proteine.
- SNP genotyping: tutti gli animali raccolti nella fase di campionamento verranno analizzati per determinare il genotipo agli SNP identificati.
- Analisi dei dati: calcoli delle frequenze alleliche e genotipiche degli SNP nelle razze analizzate e analisi di associazione con i fenotipi disponibili.
Risultati attesi:
- individuazione di polimorfismi nel gene STAT5A caprino;
- caratterizzazione genetica degli SNP in razze caprine allevate in Italia;
- pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali con IF.