Gli idrocistomi apocrini sono lesioni cistiche cutanee, singole o multiple, delle ghiandole apocrine che, nell'uomo, sono descritte sia come evenienze sporadiche, sia nell'ambito di complesse sindromi autosomiche recessive di displasia ectodermica (sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge), quale parte di una costellazione di lesioni, tra cui si annoverano ipodontia, ipotricosi, onicodistrofia e ipercheratosi palmoplantare.
Tra le specie domestiche, gli idrocistomi apocrini sono stati descritti nel gatto, soprattutto a livello palpebrale dove originano dalle ghiandole di Moll, con un'apparente predisposizione della razza persiana. Tuttavia le attuali conoscenze si riferiscono per lo più alla segnalazione di singoli casi e non è mai stata chiarita l'esatta natura (neoplastica o da "ritenzione") delle formazioni cistiche, così come non è mai stata indagata la possibile associazione con altre patologie che colpiscono prevalentemente questa razza.
Poiché nel corso degli ultimi 3 anni abbiamo avuto modo di raccogliere una piccola casistica di idrocistomi palpebrali per i quali è disponibile materiale bioptico incluso in paraffina nonché un periodico monitoraggio clinico dei soggetti affetti, ci proponiamo di indagare la lesione e le sue relazioni con altre sindromi caratteristiche della razza persiana. Bisogna rilevare che, per quanto contenuta, la nostra casistica è, attualmente, la più ampia studiata.
In particolare ci proponiamo di
-esaminare istologicamente i casi raccolti per definire le caratteristiche che contribuiscano a chiarire la patogenesi dell'idrocistoma palpebrale
-valutare, con metodica immunoistochimica su sezioni istologiche, l'immunofenotipo e le caratteristiche di proliferazione degli idrocistomi, per ottenete una migliore definizione patogenetica. A tale scopo acquisteremo ed utilizzeremo un ampio pannello di anticorpi anti-proteine citoscheletriche (differenti cloni di citocheratine, actina muscolare liscia, vimentina), ed anti proteine implicate nel ciclo cellulare (Ki67; telomerasi).
-valutare le condizioni cliniche generali dei gatti con idrocistoma, sia per monitorare l'evenienza di recidive, sia per valutare, attraverso indagini ecografiche, la presenza di lesioni cistiche in altri organi, con particolare riferimento a pancreas, reni e fegato. Questi organi, come noto, sono coinvolti nelle sindrome da rene policistico, patologia ereditaria con carattere autosomico dominante, correlata alla mutazione dei geni PKD 1 e 2, codificanti per le proteine policistina 1 e 2.
-in relazione a quanto descritto nel punto precedente, ci proponiamo inoltre di raccogliere materiale (siero e/o cellule mucosali) atto alla valutazione di mutazioni genetiche di PKD, attraverso test disponibili in commercio ed effettuati nell'ambito della facoltà di medicina veterinaria di Milano.
I risultati attesi dovrebbero contribuire a chiarire la patogenesi dell'idrocistoma palpebrale ed la sua eventuale relazione con altre sindromi del gatto persiano.