La neurofibromatosi di tipo 1 (NF 1) è un disordine ereditario che colpisce un neonato ogni 3000 nascite. La neurofibromatosi coroideale è stata per lungo tempo considerata una rara forma di neurofibromatosi ad interessamento oculare. Recentemente è stato evidenziato come l¿esame del fondo dell¿occhio con luce infrarossa (IR) permette l¿identificazione di differenti anomalie della coroide; in particolare in pazienti con neurofibromatosi questa indagine diagnostica non invasiva permetterebbe di identificare nel 100% dei casi la presenza di caratteristiche anomalie della coroide, suggerendo che la coroide sia in realtà una delle strutture più comunemente colpite dalla neurofibromatosi tipo 1. Anche l'acquisizione di immagini in autofluorescenza a 787nm (AF) con un nuovo oftalmoscopio a scansione laser HRA, visualizzando la melanina della coroide, potrebbe consentire una migliore visualizzazione di queste lesioni e una più precoce diagnosi.
Obiettivo della ricerca è determinare:
- prevalenza e incidenza delle lesioni coroideali in pazienti con diagnosi presunta o accertata di NF 1, utilizzando IR e AF a 787 nm;
- correlazione tra neurofibromi oculari, tumori cerebrali e lesioni dermatologiche per un'analisi della rilevanza prognostica dei dati di imaging ottenuti;
- correlazione tra esame IR/ AF a 787 nm e tradizionale esame biomicroscopico per la diagnosi dei noduli iridei di Lisch.
I pazienti con diagnosi presunta o accertata di NF 1 verranno sottoposti ad anamnesi, misurazione dell'acutezza visiva, biomicroscopia del segmento anteriore, esame dell'iride e del fundus con immagini in infrarosso e autofluorescenza a 787nm con un Oftalmoscopio Confocale a Scansione Laser (HRA tipo II). Tutte le immagini saranno prese dallo stesso operatore con le pupille dei pazienti dilatati.
Nella fase di follow up le visite di controllo avranno cadenza semestrale. La raccolta dei dati si concluderà dopo 24 mesi con l¿analisi dei dati funzionali, clinici, strumentali.