PATOLOGIA INFIAMMATORIA DELL'ORECCHIO MEDIO E IPOACUSIA IN PAZIENTI PEDIATRICI AFFETTI DA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
Progetto Presupposti: Le sindromi rare con malformazioni cranio-facciali sono spesso associate a ritardo psico-motorio e del linguaggio. La concomitante presenza di ipoacusia, sia essa neurosensoriale o trasmissiva, può ulteriormente e fortemente influenzare negativamente lo sviluppo del soggetto. Il ruolo della patologia infiammatoria a carico dell'orecchio medio, sia acuta che cronica, e della conseguente ipoacusia trasmissiva, nel condizionare il ritardo nell'acquisizione delle tappe di sviluppo, è stato finora studiato in bambini affetti da sindrome di Down, di Turner o di Nager mentre molto limitati, e relativi a studi effettuati nei primi anni ¿90, sono i dati relativi alla sindrome di Cornelia de Lange (la cui prevalenza è stimata fra 0.6 e 10/100000).
Obiettivi: lo studio si propone, in bambini affetti da sindrome di Cornelia de Lange di (1) valutare la prevalenza di patologia infiammatoria acuta (OMA), ricorrente (OMAR) e cronica (OME) a carico dell'orecchio medio, (2) determinare la prevalenza di ipoacusia neurosensoriale o trasmissiva, (3) analizzare i fattori di rischio per lo sviluppo di OMAR e OME, (4) determinare la correlazione fra OMA/OMAR/OME e ipoacusia, ritardo psicomotorio e di linguaggio e (5) ottimizzare un percorso di tipo terapeutico
Descrizione: All¿arruolamento saranno raccolti dati su: periodo neonatale, recidività di infezioni respiratorie, pregresse valutazioni otorinolaringoiatriche e audiologiche, grading del ritardo di sviluppo psicomotorio e del linguaggio, presenza di anomalie del comportamento. I pazienti verranno sottoposti a: (1) esame obiettivo completo, (2) otoscopia pneumatica, (3) impedenzometria, (4) valutazione audiologica (audiometria tonale in soggetti collaboranti o potenziali evocati uditivi in quelli non collaboranti), (5) rinofibroscopia endoscopica e (6) valutazione neuropsichiatrica infantile.La sordità sarà classificata in base al grado di perdita (lieve, media, grave) e alla sede della lesione (neurosensoriale o trasmissiva).
La presenza di OMAR e/o di OME saranno correlate con l¿anamnesi neonatale, post natale ed infettivologica per analizzare fattori di rischio.
L¿impatto dell¿OMAR e/o dell'OME e della relativa ipoacusia trasmissiva sulle abilità cognitive del soggetto sarà determinato correlando la presenza di effusione endotimpanica con il grado di ritardo psicomotorio, di ritardo linguaggio e con la presenza di anomalie del comportamento.
I pazienti con OMAR e/o OME saranno randomizzati a ricevere un trattamento sistemico (amoxicillina-clavulanico 80 mg/kg/die + prednisone 1 mg/kg/die per 15 gg) o topico nasale (budesonide per 2 settimane/mese per 3 mesi) e rivalutati ogni 3 mesi per monitorare dal punto di vista clinico e strumentale la persistenza di effusione endotimpanica e l¿eventuale miglioramento della ipoacusia.Al termine del follow-up di 12 mesi sarà effettuata rivalutazione neuropsichiatrica.
E' previsto l'arruolamento di 40 - 60 soggetti.