La tecnologia permette oggi la caratterizzazione quantitativa tridimensionale della morfologia facciale dell'uomo con metodi non invasivi. Nel nostro laboratorio sono da anni in corso studi volti a caratterizzare forma e dimensioni facciali in soggetti normali e in pazienti dall¿infanzia alla terza età. In particolare è stata sviluppata una metodica che, a partire dalle coordinate tridimensionali di selezionati punti di repere facciali, ricostruisce l'arrangiamento spaziale delle strutture facciali, e ne calcola le caratteristiche quantitative di forma e dimensione. E¿ stata definita una vasta banca dati di riferimento relativa a circa 900 soggetti normali dai 3 agli 80 anni (Ferrario et al., Plastic Reconstr Surg 2001;108:285-92; Clin Anat 2003;16:420-33). Con il termine ¿displasia ectodermica¿ (ED) vengono indicate almeno 150 forme cliniche caratterizzate, tra l¿altro, da una alterata comunicazione epitelio-mesenchimale nel corso dello sviluppo che porta ad una formazione ridotta e alterata degli annessi cutanei (peli, unghie, ghiandole sudoripare, denti). L¿incidenza stimata è di sette nati ogni 10.000. Dato l¿elevato numero di varianti e i diversi geni coinvolti, le indagini genetiche sono spesso indaginose e lunghe. Scopo di questa indagine è misurare le caratteristiche dei tessuti molli facciali di un gruppo di soggetti con ED, alla ricerca di possibili correlazioni fenotipo-genotipo.
Grazie alla collaborazione con l¿Associazione delle Famiglie dei pazienti con ED (ANDE), si analizzeranno soggetti con ED a partire dai 3 anni di età. I soggetti saranno visitati utilizzando i protocolli già definiti negli anni precedenti. Si prevede di poter analizzare 20-25 pazienti.
1. Le coordinate 3D di 50 punti punti di repere cutanei facciali verranno ottenute semi-automaticamente utilizzando uno strumento computerizzato non invasivo.
2. A partire dalle coordinate dei punti e utilizzando i modelli matematici e geometrici già messi a punto, per ciascun soggetto saranno calcolate le dimensioni facciali nei tre piani dello spazio, i volumi e le superfici totali e delle singole parti, l¿arrangiamento reciproco delle strutture, nonché le principali caratteristiche globali di forma.
3. I valori saranno confrontati con quelli raccolti su soggetti normali di pari età e sesso.
L¿obiettivo specifico della ricerca è fornire una descrizione 3D quantitativa delle dimensioni e della forma della faccia in soggetti con ED, individuando ove possibile relazioni tra fenotipo e genotipo.