La sordità improvvisa idiopatica è una patologia frequente in otorinolaringoiatria. I meccanismi patogenetici supposti sono le infezioni virali, i disordini autoimmuni e gli eventi ischemici. I disordini vascolari causano una sordità improvvisa mediante un danno cocleare secondario ad anossia od ipossia attraverso tre meccanismi: occlusione vascolare permanente e totale, occlusione temporale totale di un vaso cocleare, riduzione del flusso con insufficiente
ossigenazione cocleare. Scarsi sono gli studi che dimostrano sia l'esistenza di una perfusione alterata sia gli agenti eziologici. Numerosi sono gli studi eseguiti che correlano i disordini vascolari e i fattori di rischio protrombotici. Alcuni di questi fattori sono stati considerati sinora fattori di rischio per la sordità improvvisa e, comunque, su un numero di pazienti limitato. Scopo del nostro studio è quello di verificare la possibile associazione tra la sordità improvvisa ed i fattori di rischio protrombotici ereditari ed acquisiti al fine di poter selezionare pazienti a rischio di evento trombotico cocleare. Vengono selezionati pazienti con sordità improvvisa nei quali gli esami audiologici strumentali, gli esami
ematici e gli esami radiologici abbiano escluso un agente eziologico; vengono inoltre selezionati soggetti controllo omogeneamente distribuiti per età e sesso. Tutti pazienti vengono sottoposti ad un esame obiettivo, a test audiologici, RMN ed esami microbiologici ed ematologici. Viene infine eseguito un prelievo ematico per l'isolamento del DNA genomico da leucociti di sangue periferico. Lo studio delle mutazioni dei geni MTHFR C677T eA1298C, protrombina G20210A, piastrine GlyIIIa, e fattore V di Leiden avviene mediante un analizzatore di DNA LightCycler che esegue
una analisi PCR delle mutazioni. Viene infine eseguita una analisi statistica sia delle variabili qualitative che quantitative ed una analisi di regressione logistica multivariata per la valutazione delle variabili indipendenti. I risultati preliminari condotti su 100 pazienti ed altrettanti controlli dimostrano una associazione statisticamente significativa tra le mutazioni del gene MTHFR, l'aumento dei livelli di omocisteina e di colesterolo (entrambi coinvolti nel meccanismo patogenetico di danno endoteliale vascolare), la riduzione dei livelli di folato totale plasmatici, e la ipoacusia improvvisa. Sulla base di tali dati preliminari si intende proseguire lo studio al fine di valutare non solo le alterazioni genotipiche responsabili di uno stato carenziale trombofilico ma anche quelle modificazioni emodinamiche foriere e predittive di un possibile evento protrombotico a livello della microcircolazione cocleare nel corso di una sordità improvvisa.