Biopsia di nervo motore nella diagnosi differenziale tra neuropatia motoria e malattia del motoneurone
Progetto La malattia del motoneurone o sclerosi laterale amiotrofica (SLA) si presenta in circa il 10% dei malati con segni di sofferenza esclusiva del secondo motoneurone rendendo difficile la distinzione con una neuropatia puramente motoria. Per tali forme si usa spesso il termine ¿sindrome del secondo motoneurone¿ includendo entità diverse dal punto di vista clinico, prognostico e terapeutico che vanno dalla SLA tipica alla neuropatia motoria multifocale (NMM) passando attraverso forme intermedie di difficile classificazione. Non sempre l¿andamento o la presentazione clinica iniziale così come gli accertamenti elettrofisiologici e immunologici consentono un corretto inquadramento diagnostico peraltro assai importante per le diverse implicazioni terapeutiche vista la frequente efficacia delle terapie immunologiche nelle neuropatie motorie. Scopo di questo studio è valutare se nei pazienti con ¿sindrome del secondo motoneurone¿ la biopsia di nervo motore, metodica recentemente introdotta ma finora non utilizzata in modo sistematico, possa fornire elementi aggiuntivi rispetto ad un estensivo studio clinico, neurofisiologico e immunologico nella distinzione tra una forma degenerativa quale la SLA e forme potenzialmente suscettibili di terapia immunologica quale la neuropatia motoria. Tale studio prende lo spunto da un precedente lavoro (Corbo et al.,. Muscle Nerve 1997) in cui tale metodica è stata applicata a pazienti con SLA o NMM permettendo di identificare questi ultimi grazie a un numero significativamente maggiore di fibre in rigenerazione assonale. Dati preliminari su otto pazienti con ¿sindrome del secondo motoneurone¿ non meglio classificabile con i correnti esami diagnostici, ci hanno permesso di predire nel 60% dei casi la successiva evoluzione clinica della malattia. Ci proponiamo di estendere lo studio a trenta pazienti affetti da ¿sindrome del secondo motoneurone¿ cui verrà proposto di sottoporsi a una biopsia di nervo motore (nervo per il muscolo gracile) in anestesia locale durante un ricovero in day-hospital. Il campione prelevato verrà studiato con metodiche istologiche tradizionali e con analisi morfometrica al fine di identificare in particolare il numero di fibre in rigenerazione, e immunoistochimica allo scopo di identificare infiltrati o depositi infiammatori. I risultati verranno correlati con i dati clinici, elettrofisiologici e immunologici, e in particolare con la presenza di anticorpi anti-gangliosidi, per valutare se tale esame permetta di fornire informazioni diagnostiche aggiuntive, e con la risposta a eventuali terapie immunologiche. I pazienti verranno inoltre sottoposti a follow-up clinico e strumentale per verificare l¿evoluzione della malattia verso un forma più di definita di patologia.