La fratassina è una proteina mitocondriale presente in tutti gli organismi pro- ed eucarioti finora studiati. La sua funzione potrebbe essere sia quella di "storage" di ferro (il ferro libero è tossico in quanto catalizza la formazione di specie reattive dell'ossigeno, sia quella di "chaperone" per l'assemblaggio del cluster ferro-solfo presente nei trasportatori di elettroni della catena respiratoria mitocondriale.
Nell'uomo, la carenza di fratassina causa l'atassia di Friedreich, malattia genetica caratterizzata da seri disturbi cardiaci e neuro degenerativi. In Saccharomyces cerevisiae l'assenza di fratassina provoca il fenotipo di colonie "petite" con disturbi nell'utilizzazione di substrati non fermentabili. Il fenotipo tuttavia può essere "rescued" mediante espressione in lievito di una isoforma mitocondriale umana di ferritina. La ferritina è proteina con l'esclusiva funzione di "storage" di ferro ed è assente in lievito: quindi è ragionevole concludere che il "rescuing" del fenotipo dovuto all'assenza di fratassina in lievito sia dovuto al vicariamento della funzione "storage" da parte della ferritina. Non risolto invece è come viene supplita la funzione di "chaperone" della fratassina da parte della ferritina.
In Arabidopsis thaliana esiste un singolo gene (AtFH)che codifica per una proteina altamente omologa alla fratassina umana. Abbiamo precedentemente dimostrato che una mutazione che non produce la proteina a seguito dell'inserzione nel gene AtFH del frammento di DNA del plasmide Ti di Agrobacterium tumefaciens (allele atfh::TDNA), è letale allo stato embrionale. L'obiettivo del progetto è rpetere in A. thaliana l'esperimento di lievito e cioè vedere se la letalità del mutante atfh::TDNA può essere "rescued" dalla espressione costitutiva dell'isoforma 1 della ferritina di A. thaliana (allele AtFer1). A questo scopo, verrà incrociata una linea eterozigote AtFH/atfh::TDNA con la linea, già in nostro possesso, che overesprime in forma costitutiva la ferritina 1 in quanto il gene AtFer1 è stato posto sotto il promotore forte costitutivo 35S (allele 35SAtFer1).Le piante F1 portanti l'allele atfh::TDNA saranno identificate mediante analisi PCR (primers sul TDNA e sul gene AtFH) ed autofecondate. Le piante F2 verranno dentificate mediante PCR per la presenza dell'allele atfh::TDNA (vedi sopra) e per la presenza dell'allele 35SAtFer1 (primers sul promotore 35S e sul gene AtFer1). La presenza di iante omozigoti atfh::TDNA ed omo- o eterozigoti per 35SAtFer1 (attese 3 su 16) dimostrerà l'avvenuto "rescuing". In caso positivo sarà interessante analizzare la localizzazione intracellulare della ferritina 1 in quanto essa è normalmente espressa nei cloroplasti, mentre la fratassina è mitocondriale.