Metodi statistici per l¿analisi di dati genetici emergenti da piattarme di macro-arrays innovative
Progetto L'alta ereditabilità della schizofrenia ha stimolato molto lavoro puntato sulla identificazione di geni di predisposizione usando la genetica posizionale. Tuttavia, le difficoltà nell'ottenere i ¿linkage¿ replicati e non dubbi hanno condotto allo scetticismo sul fatto che tali metodi potessero avere successo. Fortunatamente, ci ora sono segni di progresso reale. Parecchi ¿linkage¿ forti ed affermati sono emersi. Tre regioni di migliore evidenza sono 6p24-22, 1q21-22 e 13q32-34. In questi casi, singoli studi hanno realizzato l'analisi ¿gene-wide¿ con P<0.05 ed i risultati positivi, inoltre, sono stati segnalati in altri campioni. Lo studio sulle anomalie cromosomiche nella schizofrenia inoltre ha aggiunto alla prova per i loci di predisposizione come 22q11 e a 1q42. Recentemente, i geni diversi di implicazione di prova all'interno di alcune delle regioni collegate è stato segnalati e fatto più d'importanza sono stati replicati. Il peso dell¿evidenza ora favorisce NRG1 e DTNBP1 come luoghi di predisposizione, comunque essi funzionano, rimane molto da studiare prima che si capisca precisamente come la variazione genetica ad ogni locus conferisce predisposizione e protezione. Mentre ulteriori conferme rimangono della massima priorità, i contributi rispettivi di ogni gene, i rapporti con le funzioni del fenotipo, la possibilità di interazioni epistatiche fra i geni e le interazioni funzionali fra i prodotti del gene tutta la ricerca di bisogno. La capacità della genetica posizionale di implicare nuovi geni e vie nuove aprirà orizzonti per ricerca neuro-biologica e tutte le aspettative sono ora rivolte a mettere in luce le ipotesi cruciali della natura della schizofrenia. Questa ricerca sarà svolta sfruttando il materiale biologico degli studi caso-controllo eseguiti presso il Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche.