STUDIO DEL SISTEMA DOPAMINERGICO A LIVELLO DEI GANGLI DELLA BASE MEDIANTE METODICHE SPECT (123I-FP-CIT e 123I-IBZM) IN PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DEL CROMOSOMA 20 AD ANELLO (RING-20)
Progetto Il coinvolgimento dei gangli della base nel controllo delle crisi epilettiche è stato suggerito da studi condotti su modelli animali. In particolare sembra che il sistema dopaminergico nigro-striatale possa avere un ruolo modulatorio di controllo negli stati epilettici (SE). Recentemente è stato suggerito che una disfunzione del sistema dopaminergico nigro-striatale sia coinvolto nelle epilessie farmacoresistenti, in particolare i nuclei della base sembrerebbero coinvolti nella frequente occorrenza di SE non convulsivi nei pzazienti (pz) affetti da epilessia associata a cromosoma 20 ad anello. La sindrome del cromosoma 20 ad anello è una rara condizione patologica caratterizzata dalla presenza di crisi epilettiche, associate o meno a ritardo mentale;l¿epilessia ha come elemento caratteristico l¿occorrenza di lunghi SE non convulsivi. Le crisi dei pz affetti da sindrome del cromosoma 20 ad anello sono spesso farmacoresistenti.
Scopo dello studio è quello di chiarire l¿eventuale presenza di una modificazione della densità neuronale nigro-striatale e del pattern recettoriale dopaminergico nigro-striatale post sinaptico nei pz affetti da epilessia con diagnosi genetica di cromosoma 20 ad anello, rispetto a pz affetti da epilessia parziale farmacoresistente.Rispetto a studi precedenti che hanno dimostrato la presenza di una alterazione presinaptica il presente studio si ripromette di confermare le osservazioni distinguendo se l¿alterazione nigro-striatale dipende da una variazione della densità o della attività dei neuroni, e di esaminare l¿entità della variazione postsinaptica recettoriale. L¿integrità delle terminazioni presinaptiche del sistema dopaminergico nigrostriatale può essere esaminata con traccianti del trasportatore di membrana (DAT) che si localizzano sulle terminazioni presinaptiche dei neuroni nigro-striatali.Per quanto riguarda l¿integrità dei recettori postsinaptici viene utilizzato 123I-IBZM, specifico per i recettori D2 della dopamina.Dopo l¿acquisizione le immagini verranno analizzate mediante un software specifico che consente di creare delle regioni di interesse nelle immagini trasversali ricostruite. I risultati così ottenuti verranno messi a confronto per valutare differenze tra il gruppo di pazienti con sindrome del cromosoma 20 ad anello e la popolazione di controllo.
La ricerca ha pertanto l¿obiettivo di verificare: le condizioni del pattern recettoriale dopaminergico nigro-striatale pre e post sinaptico nei pazienti affetti da epilessia con cromosoma 20 ad anello tramite 123I-FP-CIT e 123I-IBZM con SPECT;differenze a livello del sistema dopaminergico tra i pazienti affetti da sindrome del cromosoma 20 ad anello con crisi controllate dalla terapia e i pazienti con la medesima diagnosi, ma con epilessia farmacoresistente; se sussistono differenze a livello del sistema dopaminergico tra i pazienti affetti da sindrome del cromosoma 20 ad anello e pazienti affetti da epilessia parziale farmacoresistente.