STUDIO DEI FATTORI DI RISCHIO PER NEFROLITIASI NEI PAZIENTI CON IPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
Progetto PRESUPPOSTI DELLA RICERCA L¿iperparatiroidismo primario (PHPT) è una affezione morbosa di sempre maggiore riscontro in Italia (prevalenza di 25-50:100.000) con una incidenza che nelle donne sopra i 40-50 anni può raggiungere tassi pari a 1-5 nuovi casi all¿anno per 1.000 abitanti. Poiché l¿PHPT è spesso asintomatico e la storia naturale di questa affezione è poco nota, le linee guida attualmente proposte tendono a limitare l¿itervento chirurgico di asportazione dell¿adenoma paratiroideo a pazienti con complicanze, tra cui l¿ipercalciuria grave, la nefrolitiasi e l¿insufficienza renale. Infatti, anche nella casistiche attuali circa il 10% dei pazienti presenta nefrolitiasi. La formazione di calcoli, generalmente di ossalato o di fosfato di calcio è dovuta all¿ipercalciuria ed iperfosfaturia secondari all¿eccesso di paratormone (PTH) ed ad altri fattori scatenanti non noti. Dati ottenuti in pazienti con ipercalciuria non dovuta a PHPT sembrano indicare una associazione tra polimorfismi del gene codificante il recettore sensibile del calcio (CaSR) e nefrolitiasi.
OBBIETTIVO Il progetto intende analizzare i fattori di rischio per nefrolitiasi nei pazienti con PHPT, utilizzando numerosi indici clinici e biochimici e procedendo all¿analisi genetica del CaSR.
DESCRIZIONE.: creazione di una cartella informatica per l¿inserimento dei dati relativi ai pazienti affetti da iperaparatiroidismo primario (PHPT) (n=100), determinazione dei parametri metabolici proposti come fattori di rischio per nefrolitiasi (PTH, calcemia e fosforemia, calciuria, fosfaturia, escrezione urinaria di calcio, sedimento urinario, etc), analisi dei polimorfismi del gene CaSR con tecnica DHPLC e sequenziamento diretto su DNA gnomico
SVILUPPI FUTURI
Il primo risultato derivante dallo studio proposto sarà l¿ottenimento di una cartella informatica per l¿inserimento dei dati clinici e biochimici relativi ai pazienti affetti da PHPT che giungeranno alla nostra osservazione. Con analisi multivariata si iniziarà ad individuare i fattori di rischio che dovranno essere confermati dall¿ampiamento della casistica. Lo studio delle varianti polimorfiche del CaSR riscontrato nei pazienti verrà valutato alla luce delle frequenze riscontrate nella popolazione sana della nostra area geografica e la possibile associazione con HPTP.