Le sindromi talassemiche sono un gruppo di disordini ereditari trasmessi secondo modalità autosomiche recessive e caratterizzati dalla sintesi ridotta, o assente, di una delle catene globiniche costituenti la molecola di emoglobina. La notevole eterogeneità dei diversi tipi di talassemia, definiti dalla ¿alterazione¿ a carico di una catena globinica, è attualmente ben evidenziata e valutata grazie all¿impiego di metodi analitici e molecolari molto accurati, che si affiancano alla ben codificata diagnostica ematologica.
Le forme più diffuse di anemia ereditaria nel bacino del Mediterraneo ed, in particolare, in Italia sono le beta e le alfa talassemie. I fenomeni di immigrazione interna (a partire dagli anni ¿50) sommati ai flussi migratori degli stranieri che stanno caratterizzando questi ultimi anni hanno modificato e continuano a modificare il quadro ¿popolazionistico¿ delle varie regioni italiane.
Il progetto si propone di effettuare uno screening di prevenzione delle sindromi talassemiche sulla popolazione a rischio presente nel territorio lombardo, soprattutto sui giovani.
Per ciascun soggetto che sarà preso in esame, il protocollo prevede:
- compilazione con i propri dati di una scheda anagrafico-anamnestica
- firma del foglio del consenso informato
- visita medica
- prelievo di sangue per: esame emocromocitometrico, assetto marziale (sideremia, ferritinemia, trasferrinemia) ed assetto emoglobinico (con metodica HPLC).
La tipicità del quadro ematologico permette, nella maggior parte dei casi, una diagnosi semplice ed attendibile anche se problemi di diagnosi differenziale possono presentarsi. Pertanto, alcune aliquote di campione verranno adeguatamente conservate per ulteriori approfondimenti da effettuare mediante indagine molecolare.
L'utilità di tale studio pilota è quella di ottenere dati preliminari sull¿incidenza della talassemia nella regione lombarda, reclutando soggetti direttamente sul territorio dove vivono ed utilizzando per l¿indagine sia parametri di laboratorio attendibili sia un¿idonea valutazione clinica per poter avere una diagnosi corretta ed accurata.