L¿aggregazione familiare dell¿aterosclerosi valutata mediante misurazione dello spessore del complesso medio intimale delle carotidi extracraniche in tre generazioni di parenti
Progetto Una storia familiare di malattie cardiovascolari (MC) precoci rappresenta un importante fattore di rischio indipendente per gli eventi cardiovascolari; spiegabile, almeno in parte, dall¿esistenza di fattori genetici ed ambientali. Negli ultimi anni, la familiarità per MC è stata valutata anche in termini di spessore del complesso medio-intimale carotideo (IMT), un parametro ultrasonografico sempre più spesso utilizzato quale indice surrogato di aterosclerosi carotidea e di altri distretti vascolari quale ad esempio quello coronarico. I risultati emersi dagli studi ad oggi pubblicati non sono, tuttavia, ancora conclusivi; infatti, l¿entità dell¿influenza dei fattori genetici sulla variabilità dell¿IMT carotideo riportata in questi studi variava tra il 30% ed il 92%, un intervallo di valori decisamente troppo ampio per essere informativo. Una discordanza così importante potrebbe essere spiegata dal fatto che, in questi studi, l¿aggregazione familiare è stata studiata sia in coppie generazionali giovani (ad es. genitore cinquantenne e figlio trentenne) che in coppie generazionali anziane (ad es genitore ottantenne e figlio cinquantenne). E¿ plausibile pensare che i fattori ambientali influenzino l¿aggregazione familiare in misura diversa in funzione dell¿età generazionale; con una influenza maggiore soprattutto nelle coppie generazionali anziane che sono state sottoposte ai fattori ambientali confondenti per un periodo di tempo maggiore. Scopo del presente studio è quindi verificare se l¿aggregazione familiare della patologia aterosclerotica possa essere meglio evidenziata studiando coppie generazionali giovani piuttosto che anziane. A tal fine saranno studiate 30 linee familiari. Per ogni paziente arruolato sarà ricostruito un albero genealogico nell¿ambito delle due generazioni più prossime, sia in linea ascendente che discendente in modo da arruolare sempre almeno un nonno, almeno un genitore e almeno un figlio. In tutti i soggetti arruolati, quale indice di aterosclerosi sarò valutato lo spessore dell¿IMT carotideo. Per valutare l¿effetto dei fattori ambientali legati all¿età della coppia generazionale, la quota di variabilità (r2) dei valori di IMT del figlio spiegata dall¿IMT del genitore ottenuta nel gruppo generazionale giovane sarà confrontata con quella ottenunta nel gruppo generazionale anziano. Ogni soggetto sarà altresì sottoposto ad una serie di indagini cliniche e chimico-cliniche. In particolare saranno raccolti dati circa la diagnosi clinica (presenza di eventi vascolari cardiaci, cerebrali o periferici), i trattamenti farmacologici in atto, i livelli di pressione arteriosa, lo stile di vita (abitudine al fumo, sedentarietà, ecc.), l¿indice di massa corporea, il quadro lipidico (colesterolo totale, LDL ed HDL, trigliceridi) e la presenza di eventuali ulteriori fattori di rischio quali il ad esempio diabete.