Estrazione e tipizzazione del DNA da tessuti cadaverici: il contributo della Medicina forense alla Genetica clinica.
Progetto Questo progetto ha come obiettivo l¿implementazione di tecniche di estrazione efficaci al fine di ottenere DNA da tessuti cadaverici umani di qualità idonea ad analisi cliniche in campo diagnostico (studio di malattie geneticamente trasmissibili in famiglie con soggetti affetti deceduti prima di una verifica genetica), accanto alle necessarie indagini istologico- e tossicologico-forensi.
Con la tipizzazione del DNA da campioni `difficili¿ quali il tessuto osseo, ottenuta presso l¿Istituto di Medicina Legale di Milano, e grazie alla collaborazione con centri clinici all¿avanguardia nella diagnosi genetica clinica, è stato possibile effettuare accertamenti su soggetti deceduti al fine di identificarne mutazioni letali: ad esempio presso il Lab. di Genetica Molecolare, Fondaz. Osp. Maggiore Policlinico di Milano e l¿UO Malattie Neuromuscolari di Genova, sul DNA estratto da tessuto osseo prelevato a soggetto deceduto affetto da distrofia muscolare di Duchenne, è stato effettuato uno screening di mutazioni e la ricostruzione dell¿aplotipo al fine di definire il rischio genetico dei familiari; presso il Lab. di Cardiologia Molecolare della Fondazione S. Maugeri di Pavia, sul DNA estratto da soggetti deceduti per presunta SUD (Sudden Unexpected Death) è stato possibile allestire analisi mirate all¿identificazione di mutazioni genetiche riconducibili ad aritmie fatali (Sindr. QT Lungo, Sindr. Brugada) con indagini istologiche e tossicologiche negative.
Oltre alla collaborazione con i citati centri di ricerca ci si propone di ampliare gli ambiti applicativi di protocolli operativi di uso tipicamente forense anche nella ricerca di mutazioni causa di bradiaritmie in collaborazione con il Lab. di Fisiologia molecolare dell¿Università di Milano, secondo uno schema che in un recente passato ha portato ad interessanti risultati (1).
(1) Schwartz PJ,[¿],Piccinini A,[¿],Nastoli J. Molecular diagnosis in a child with sudden infant death syndrome.Lancet (2001);358(9290):1342-3.