Accuratezza diagnostica degli indici sierici ed epatici ferro-correlati nella diagnosi di emocromatosi ereditaria e efficacia della terapia ferro depletiva nel trattamento della malattia. Un approccio metanalitico
Progetto L'emocromatosi ereditaria è una patologia caratterizzata da un'alterazione del metabolismo ferrico su base genetica che può esprimersi fenotipicamente in maniera alquanto varia, da forme pauci- asintomatiche a forme severe con interessamento progressivo e di molti organi.
Diversi studi in passato hanno dimostrato una buona accuratezza degli indici sierici (ferritina e percentuale di saturazione della transferrina, TS%) ed epatici (indice epatico ferrico, HIC) ferro correlati nella diagnosi della malattia. Tuttavia, un approccio sistematico al problema con l'identificazione dei cut off diagnostici più adeguati, in setting caratterizzati da una diversa probabilità pre-test di malattia, non è mai stato effettuato.
Inoltre, il trattamento ferro-depletivo è stato dimostrato essere efficace nel trattamento della malattia e soprattutto nell¿impedire la progressione della malattia epatica ed è stato dimostrato che i pazienti diagnosticati e trattati in fase iniziale (cioè senza cirrosi, diabete e cardiomiopatia) mostrano una sopravvivenza a lungo termine del tutto sovrapponibile a quelli della popolazione generale. Meno noti sono gli effetti del trattamento sulle altre manifestazione della malattia, come l¿artropatia, la neuropatia e l¿interessamento cardiaco.
Scopo di questa revisione sarà quello di definire con un¿ analisi metanalitica sia le caratteristiche operative dei principali test diagnostici utilizzati nella diagnosi della emocromatosi ereditaria che l¿efficacia terapeutica della ferrodeplezione nel trattamento di questa patologia.
L¿analisi dei diversi outcome, primari e secondari, verrà effettuata utilizzando una metodologia statistica adeguata (metodo ad effetti fissi o ad effetti random) in base alla presenza o meno di eterogeneità tra gli studi. Inoltre, un¿ adeguata analisi di sottogruppo verrà predefinita e utilizzata per spiegare l¿eventuale presenza di eterogeneità.