Valutazione della aminoacidemia in pazienti fenilchetonurici in trattamento dietetico: effetto di una preparazione di aminoacidi a lento rilascio.

Lo scopo di una dieta a basso contenuto di fenilalanina nella terapia delle forme piu' gravi di iperfenilalaninemia e' rappresentato dalla prevenzione del ritardo mentale e, al contempo, dal raggiungimento di un tasso di crescita normale in eta' pediatrica e di uno stato di salute ottimale nel corso della eta' adulta. In questo contesto, numerosi sforzi sono stati effettuati nella ricerca di nuovi sostituti proteici che possano migliorare lo stato nutrizionale dei pazienti assicurando al contempo una migliore compliance dietetica. Scopo della presente ricerca e' di valutare gli effetti della sostituzione parziale (75%) o totale (100%), per sei mesi, del fabbisogno di azoto giornaliero in un gruppo di soggetti affetti da iperfenilalaninemia attraverso una nuova preparazione di aminoacidi a lento rilascio, a contenuto nullo di fenilalanina. Il razionale di utilizzo di un preparato a lento rilascio di aminoacidi si basa sulla ipotesi di una migliore distribuzione dei tempi di rilascio, e, conseguentemente, dei tassi di assorbimento degli aminoacidi essenziali, con un migliore utilizzo in sede di sintesi proteica ed una minore competizione reciproca nei diversi stadi. Misure di outcome sono state considerate aminoacidemia e indici nutrizionali (prealbumina, albumina e transferrina), al tempo basale e dopo sei mesi. In considerazione della variazioni attese (pari ad 1 unita' di DS delle medie dei parametri) saranno arruolati 34 soggetti randomizzati nei due gruppi (17 per gruppo, errore di tipo I = 0.05, potere del test = 80%) a basso ed elevato contenuto del nuovo prodotto, rispettivamente. Il profilo aminoacidico verra' valutato mediante aminoacid-analyser, i parametri ematochimici mediante metodi immunoenzimatici e colorimetrici standardizzati. La valutazione della compliance dietetica verra' valutata tramite recall delle 24 ore e diario dei tre giorni ogni tre mesi. La valutazione statistica comprendera' confronti tra gruppi ed entro ogni gruppo (SPSS 14.0).