Network regionale per la diagnosi genetica e lo studio delle basi molecolari dell'Ictus Cerebrale
Progetto NETWORK REGIONALE PER LA DIAGNOSI GENETICA E LO STUDIO DELLE BASI MOLECOLARI DELL¿ICTUS CEREBRALE
Razionale
Il piano socio-sanitario della regione Lombardia prevede che il 70% dei ricoveri per ictus cerebrale avvenga in stroke unit (SU). Sulla patogenesi dell¿ictus cerebrale stanno emergendo ricerche mirate all¿identificazione di fattori genetici e molti laboratori regionali sono impegnati in studi su malattie ad eredità monogenica o di geni o polimorfismi associati all¿i.c. o ai suoi fattori di rischio. Tuttavia l'attività di ricerca dei diversi laboratori è ancora poco integrata. Per ottenere risultati scientifici significativi è necessaria un¿aggregazione tra centri, per raccogliere casistiche numericamente adeguate e fenotipicamente omogenee, e tra i diversi laboratori.
Obiettivi
Creare le infrastrutture per lo sviluppo di una ricerca avanzata sulla genetica delle malattie cerebrovascolari realizzando una stretta collaborazione tra le strutture clinico-diagnostiche dedicate all¿i.c.e i lab. di biologia molecolare esistenti in Lombardia.
Strategie
1. Costituzione di 2 tipi di registri di pazienti:
1.1.reg. di popolazione: includerà tutti i pazienti con i.c. ricoverati presso le strutture cliniche partecipanti.
1.2.reg. di pazienti con possibile malattia monogenica nota: saranno raccolti in maniera standardizzata un elevato numero di dati epidemiologici e clinici associati allo specifico fenotipo utilizzando schede di raccolta dati per le principali malattie monogeniche.
2. Costituzione di una rete di laboratori di biologia molecolare:
2.1 lab. che verifichino l¿associazione tra polimorfismi noti e l¿i.c nella pop. del registro 1.1; lab.che ricerchino nuovi polimorfismi con la tecnica del gene candidato; laboratori che studino contemporaneamente più polimorfismi coinvolti nello stroke multifattoriale.
2.2 lab. in grado di attuare una diagnosi genetica esaustiva per le principali malattie monogeniche cerebrovascolari per i paz. del registro 1.2