Data di Pubblicazione:
2006
Citazione:
Le malattie del neurone sensitivo=Sensory Neuron Diseases / S. A., G. M., G. LAURIA PINTER. - In: RIVISTA DI NEUROBIOLOGIA. - ISSN 0035-6336. - 3:2(2006), pp. 83-100.
Abstract:
Le malattie del neurone sensitivo (SND) sono “idiopatiche” nel 50% dei pazienti, ma possono essere paraneoplastiche, iatrogene, disimmuni, da intossicazione e da carenza vitaminica; sono ereditarie, dominanti nelle HSAN-1, recessive nelle HSAN-2 e di Tangier, legate al cromosoma X nella malattia di Fabry. Ancora, sono alla base dell’atassia nella m. di Friedreich e nelle SCA, nei deficit di vitamina E come in alcune malattie mitocondriali. Diagnosi - In alternativa all’esame istologico dei gangli, per la diagnosi è necessario dimostrare la contemporanea compromissione dei due rami, periferico e centrale, in cui si divide l’assone sensitivo a T. La compromissione periferica si accerta neurofisiologicamente o con la biopsia di nervo, la compromissione del ramo centrale con i potenziali evocati somato-sensoriali, ma questi sono di scarsa utilità in caso di assenza di conduzione periferica. Nell’ultimo decennio, agli usuali mezzi diagnostici si è aggiunta la risonanza magnetica (RM) che nelle sequenze T2-pesate dimostra le iperintensità di segnale dei cordoni midollari posteriori provocate dalla degenerazione delle fibre sensitive centripete. Clinica e neurofisiologia – Come avviene nelle malattie del neurone motorio, le SND non sono lunghezza dipendenti; i loro sintomi sono determinati dalle popolazioni cellulari interessate piuttosto che dalla lunghezza degli assoni. Nelle SND idiopatiche e disimmuni, il quadro clinico più tipico è quello di mononeuropatie multiple, puramente sensitive e assonali che coinvolgono in modo asimmetrico regioni sia prossimali che distali del corpo. L’atassia è un sintomo caratteristico spesso presente già all’esordio delle neuronopatie, mentre è rarissimo nelle polineuropatie assonali anche avanzate che non siano le diabetiche. In assenza di deficit motori e di demielinizzazione, l’atassia periferica è marker di lesione del corpo cellulare sensitivo. Anche i pattern neurofisiologici sono tipici di una sofferenza sensitiva isolata, assonale e non lunghezza-dipendente. I potenziali di azione sensitivi sono diffusamente assenti o ridotti, sia agli arti superiori che agli inferiori; possono essere maggiormente compromessi agli arti superiori o presentare asimmetrie destra-sinistra. Risonanza Magnetica Nucleare - Nelle SND, la presenza di iperintensità di segnale dei cordoni posteriori alla RM-T2 è più facilmente dimostrabile a livello cervicale, dove il midollo ha maggior volume ed è più precoce la degenerazione degli assoni gangliari centripeti. Le piccole fibre mieliniche e le amieliniche, hanno una sinapsi e decussano prima di salire verso i centri soprassiali; data l’assenza di degenerazione transneuronale, questa peculiarità priva la RM della capacità di documentare la sofferenza dei neuroni gangliari di minor diametro. Biopsia di cute – Nelle SND la biopsia cutanea può dimostrare una perdita non-lunghezza dipendente delle fibre nervose cutanee. Nelle polineuropatie assonali lunghezza dipendenti il numero delle terminazioni nervose cutanee è minore nella regione sopramalleolare rispetto al terzo prossimale della coscia; nelle SND, il numero delle fibre è invece sovrapponibile o maggiore in regione sopramalleolare rispetto alla coscia. Una biopsia di cute che dimostri una denervazione non-lunghezza dipendente può essere l’unico strumento in grado di confermare la presenza di una ganglionopatia limitata ai neuroni di piccolo diametro.
Tipologia IRIS:
01 - Articolo su periodico
Keywords:
Sensory neuron diseases; Axonal sensory neuropathies; Sensory gangliopathies; Ataxic neuropathy, Paraneoplastic neuropathies, Hereditary sensory neuropathies
Elenco autori:
S. A., G. M., G. LAURIA PINTER
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