Alterazioni proteine tau liquorali e quoziente intellettivo (QI) nelle Distrofie Miotonichew di tipo 1 (DM1) e di tipo 2 (DM2).
Articolo
Data di Pubblicazione:
2008
Citazione:
Alterazioni proteine tau liquorali e quoziente intellettivo (QI) nelle Distrofie Miotonichew di tipo 1 (DM1) e di tipo 2 (DM2) / V. Sansone, S. Gandossini, M. Cotelli, M. Calabria, D. Galimberti, C. Fenoglio, E. Scarpini, G. Meola. - In: BASIC AND APPLIED MYOLOGY. - ISSN 1120-9992. - 18:4(2008), pp. 139-140. ((Intervento presentato al 8. convegno National Congress of the Italian Association of Myology (AIM) tenutosi a Pisa nel 2008.
Abstract:
PREMESSE: La significatività clinica delle alterazioni delle proteine tau dimostrata nella DM1 non è chiara ed è ancora da dimostrare nella DM2.
OBIETTIVI: (i) Determinare le proteine liquorali tau nei pazienti con DM1 e DM2; (ii) Stabilire se i livelli di proteine tau correlano con i livelli di QI.
METODI: 24 DM1 (50.3±12.2 anni;CTG:600-800n) e 9 DM2 (56.3±13.1 anni) sono stati sottoposti a: (i) bilancio muscolare (scala MRC);(ii)Wais-R (QI);(iii) determinazione liquorale di tau totale (t-tau), tau fosforilata (p-tau), ed Abeta(1-42) (ELISA; Innogenetics, Belgio). I risultati sono stati confrontati con 16 controlli sani di pari età, sesso e grado di educazione.
RISULTATI:(i) I livelli medi di t-tau e p-tau sono significativamente diversi nei DM1 rispetto ai controlli (p< 0.05);(ii) I livelli medi di t-tau sono superiori alla norma solo in 6/24 DM1; (ii) I livelli di p-tau sono superiori alla norma in quasi tutti i DM1 (22/24, 91%) ma solo in 6/9 DM2 (66%);(iii) 2/24 DM1 (12.5%) e 1/9 DM2 (22%) hanno valori di QI < 79 e 1/24 DM1 e 1/9 DM2 hanno QI < 69;(iv) I livelli di tau ed i valori di QI sono indipendenti dal grado di ipostenia.
CONCLUSIONI: Tali dati preliminari confermano ulteriormente che l’interessamento cognitivo nelle forme adulte di DM è indiscusso. Sottolineano tuttavia che è necessario correlare i dati con aspetti neuropsicologici maggiormente compromessi (funzioni visuo-spaziali, frontali) e con il grado di atrofia corticale e sofferenza della bianca mediante studi quantitativi di RM.
Tipologia IRIS:
01 - Articolo su periodico
Keywords:
proteine TAU ; QI ; Distrofia miotonica di tipo 1 ; distropfia miotonica di tipo 2 ; DM1 ; DM2
Elenco autori:
V. Sansone, S. Gandossini, M. Cotelli, M. Calabria, D. Galimberti, C. Fenoglio, E. Scarpini, G. Meola
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